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新生儿a-地中海贫血异常怎么办？

地中海,叶酸,基因新生儿a-地中海贫血异常怎么办？

发布时间：2016-12-08加入收藏来源：互联网点击：

新生儿a-地中海贫血异常怎么办？

回答于 2019-09-11 08:43:50

回答于 2019-09-11 08:43:50

谢邀回答！

地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一种因基因变异导致造血机能缺失的常染色体不完全显性遗传疾病。其共同特点是珠蛋白基因的缺陷使一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。

1、治疗

（1）轻度患者通常可以象正常人一样生活不需特别治疗

（2）中度患者一般无明显症状，但有些人可能容易头晕或体力较差，服用叶酸会有帮助

（3）重度患者则需定期输血与服用叶酸，然而长期输血会造成体内铁过度堆积，产生合并症，需定期使用排铁剂

（4）注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E

（5）输血和祛铁治疗是基础治疗

（6）脾切除、造血干细胞移植、基因活化治疗

（7）重症的患儿以慢性病、肝脾肿大为特征，患者头颅大、颧骨突出、鼻梁塌陷、表情疾呆

2、预防

（1）本病是可以预防的，做婚前检查，对本病的高危患儿终止妊娠，避免出生

（2）开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免地中海基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义

3、区别：地中海贫血要和缺铁性贫血、遗传性球形红细胞增多症、传染性肝炎或肝硬化区别开

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