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朋友检查唐筛高风险,应该怎么办,急求回答?
羊水,染色体,胎儿朋友检查唐筛高风险,应该怎么办,急求回答?
发布时间:2019-02-08加入收藏来源:互联网点击:
朋友检查唐筛高风险,应该怎么办,急求回答?
回答于 2019-09-11 08:43:50
回答于 2019-09-11 08:43:50
朋友检查唐筛高风险,应该怎么办,急求回答?
很多准妈妈对唐筛存在一定的误解,认为唐筛高风险,那么胎儿就一定是唐氏儿了,其实这是非常错误的想法。唐筛高危,只不过是显示胎儿患唐氏儿的风险比较高,但是并不能确诊胎儿就一定是唐宝宝。
唐筛高风险怎么办?
如果孕妇的唐筛结果显示高风险,孕妇有两种选择,第一种是做无创DNA,第二种是做羊水穿刺。无创DNA在怀孕12-26周做,羊水穿刺在怀孕18-24周做。
无创DNA和羊水穿刺 ,孕妇该如何选择?
哪些孕妇只能选择羊水穿刺?
如果孕妇存在凝血功能异常,夫妻一方或双方染色体异常,中央型胎盘前置,孕妇有流产或早产史,那么是不适合做无创DNA,RH罕见血型。
哪些孕妇可以选择无创DNA?
孕妇年龄超过35岁,唐筛检查高风险,孕妇生育过唐氏儿。
无创DNA不通过,孕妇要怎么办?无创DNA的准确率并不是百分之百,21,18,13这三种染色体准确率是99%,但是另外20对染色体的准确率是60-80%,而羊水穿刺对于胎儿染色体异常的检出率是99%。
如果无创DNA不通过,孕妇可以做羊水穿刺,或者是孕妇直接做羊水穿刺。年龄在35岁以上的孕妇,不需要做唐筛,而是直接做羊水穿刺或无创DNA。
然而,如果羊水穿刺的结果显示高风险,这样医生会根据实际情况,让孕妇考虑是否要终止妊娠。
回答于 2019-09-11 08:43:50
唐氏筛查的原理是,当胎儿染色体异常时,最常见的是多倍体(正常染色体是成对的),可以造成相关激素分泌异常,根据母血中相关激素的变化加上孕妇年龄等相关因素,从而判断出胎儿患病的概率。当唐氏筛查高风险时胎儿大概有10%的概率存在染色体分化异常。唐筛筛查正常,也有20%-30%的漏诊。
首先我们知道这些检查的意义。他们检查的目的都是尽可能的筛查出胎儿染色体异常相关的疾病,其中以13/18/21号三对染色分化异常最为常见。21三体综合征(正常是二倍体)就是我们比较熟悉的“唐氏综合征”。(唐氏综合征可自行百度,不再叙述)
唐筛的历史已经有很长时间了,特别实在基因检测技术还不成熟的过去,因为价格便宜,应用方便,是作为筛查染色体异常的主要手段。
其中最重要的是唐筛仅仅是筛查,并不能确诊,即便是低风险也不表明没有问题。医学检验从一定程度上就是矛盾的,要想降低漏诊,就会增加误诊,反之既然。
所以唐筛高风险时下一步就是进一步检查确诊孩子到底有没有问题。主要手段是做无创DNA或羊穿检测。
无创DNA的原理是根据胎儿胎盘部位少量脱落流入母血的染色体片段,同母血共同进行检测。以21号染色体为例,当胎儿为21三体异常时,抽取母血检测21号染色体数量时(既有来自母体的,又有来自胎儿的),就会表现为21号染色体数量轻度升高,从而判断胎儿有异常。因为无创DNA直接在染色体片段进行筛查,所以准确率很高,特别是对唐氏综合征的筛查准确率能达到98%以上。但是对其他染色体筛查准确率还不能让人满意,如对18三体筛查准确率在70%-80%,漏诊误诊仍较多。
所以从准确率上无创DNA肯定是高于唐筛的,这个毋庸置疑。而且有逐渐取代唐筛的趋势,不过唐筛费用低,目前我国大部分地区免费筛查,依然是目前检查的重要手段。
如果无创检测后依然是高风险,则需要进一步做羊穿确诊.如果无创低风险,则一般不需要进一步检查(无创DNA仍有一定的漏诊率,也就是说无创检查正常,但孩子有问题,不过概率很低,这种情况不超过0.3%)。
回答于 2019-09-11 08:43:50
唐氏综合征,即21-三体综合征,又称先天愚型,是由于胎儿染色体核型中21号染色体为三条(正常胎儿应该只有两条),导致胎儿在孕期及出生后发生一系列异常临床表现的疾病。这些异常表现通常包括:严重的智力低下、小头、肌张力低下、特异面容(眼距宽、内眦赘皮、外眼角上斜、张嘴、伸舌、鼻根低平、流口水等)、枕骨扁平、后发髻低,很多患者还合并有先天性心脏病、手短而宽、掌纹异常、男性阴茎短小、隐睾等等。
由于这种异常的胎儿可以存活到足月,并可以顺利分娩,但是分娩后会给家庭和社会带来极大的经济和精神负担,因此唐氏综合征是提高全民人口素质的宿敌,是国家层面防控出生缺陷的重点目标之一。
对于孕期进行唐氏筛查出现高风险的孕妇(唐氏综合征风险大于阳性切割值,不同医疗机构遗传学实验室的阳性切割值略有差别),国家卫健委(原国家卫生部)早在2010年颁布的《中华人民共和国卫生行业标准——胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查诊断技术标准胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》中就已经有明确的规定:产前筛查结果为胎儿染色体异常高风险的孕妇,应当进行产前诊断!
产前诊断的常用取材手段都是有创性的医学检查方法,包括:羊水穿刺术、脐带血穿刺术、绒毛膜活检术等,不同的方法有不同的适用人群。当然,检查唐筛的时期一般是在孕16-20周,所以,选择的产前诊断方法应该是羊水穿刺术。
这些有创性的检查方法虽然有可能造成胎儿流产或者感染,但是毕竟概率很低,总体来讲都是较为安全、高效、廉价的检查方式,对于胎儿染色体异常具有非常重要的诊断作用。
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