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唐氏综合征的主要症状有哪些？

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发布时间：2019-02-08加入收藏来源：互联网点击：

唐氏综合征的主要症状有哪些？

回答于 2019-09-11 08:43:50

回答于 2019-09-11 08:43:50

你好！唐氏综合征又称21三体综合征，或先天愚型。是由于生殖细胞在减数分裂形成配子即精子孩子卵子，或者是受精卵在有丝分裂时发生21号染色体不分离，胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体，唐氏综合症在临床上的发病率还是很高的。所以，对于已经怀孕的准妈妈来讲，需定期去医院做唐氏筛查，以免婴儿被唐氏综合症这种疾病所侵害。

那么，新生儿如果患有唐氏综合症的话，主要的表现症状有以下这些特征：

患儿主要特征为智力落后，眼裂小，表情呆滞，眼距宽等特殊面容，生长发育迟缓；有的还伴有先天性心脏病，消化道畸形等。


儿科医生温馨提示：唐氏综合症很容易导致胎儿发育畸形，病情严重的患儿，大脑发育出现迟缓可能会引起痴呆，因此，为了防止小儿唐氏综合症的出现，产妇在备孕期间一定要严格按照专家的指导，来正确备孕。此外，如果发现宝宝有唐氏综合征的症状，家长要尽早带孩子去正规医院确诊，早干预早治疗，让孩子健康快乐成长！

回答于 2019-09-11 08:43:50

你好！这个问题北京天使儿童医院儿科主任王东记来回答，期待您的关注~

唐氏综合症一般指小儿唐氏综合征，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征的主要症状有哪些？

1、外部体征

患儿面容常异于常人；


其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平；


外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小；


舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水；


身高和头部发育均不及常人，枕部扁平；


皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位；


四肢和手指（脚趾）均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲；


手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大（草鞋足）；


患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。


2、智力低下

最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。

3、发育迟缓

语言发育迟缓。患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。


运动发育迟缓。患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。


4、其他症状

身体异常软弱；


相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全；


免疫力低下，易受病原微生物之侵害；


罹患白血病的几率数十倍于正常人；


病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状；


喜欢模仿和重复一些简单的动作；

少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为。

回答于 2019-09-11 08:43:50

唐氏综合征是最常见的常染色体病，又叫21三体综合症，先天愚型。它的发病率是1/600-800，任何年龄的孕妇都可以分娩出唐氏综合症的孩子，但是一般随着孕妇的年龄增长而增长。

　　唐氏综合症的孩子第21号染色体呈三体征，也就是说他多了一条额外的21号染色体。它有三种染色体核型，绝大多数是标准型，大约占到95％，它的核型是47，XY(或XX），+21，易位型大概占到2.5~％-5％，还有一种就是嵌合体型，此型大概占到2~％-4％。一旦怀疑孩子存在21三体综合症，应该及时做染色体核型分析，尤其是对新生儿。唐氏综合征的孩子常有典型的面部特征，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，有内资赘皮，鼻梁低平，外耳小，因为硬腭窄小，所以孩子常常张口伸舌，流哈喇子比较多，头小而圆，前囟门大，同时关闭延迟，颈比较短而宽，表情呆滞。孩子可以有典型的通贯手，草鞋脚。有不同程度的智力发育障碍。约50％的患儿合并有先天性心脏病，消化道畸形等疾病。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞性白血病的发病率也明显高于正常人。

　　当孩子有上述典型的面部特征时，一定要做染色体的核型分析。为避免唐氏综合征患儿的出生，孕期要进行唐氏综合征的筛查，从而最大限度的避免唐氏综合征患儿的出生。