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什么是克氏综合征？

患者,染色体,睾丸什么是克氏综合征？

发布时间：2020-12-06加入收藏来源：互联网点击：

问题补充： 是遗传性疾病吗？

回答于 2019-09-11 08:43:50

回答于 2019-09-11 08:43:50

克氏综合征，又名克莱恩费尔特综合征（英文名称Klinefelter’s Syndrome），它是一种常见的泌尿外科遗传性疾病，由于染色体配对异常导致先天性睾丸（主要是曲精小管）发育不全，出现无精或少精，继发不育。该病好发于男性，在新生男孩中发病率为1/600左右。

1.克氏综合征按染色体可分为以下两种类型：

（1）.47、XXY型，患者染色体多了一条X染色体。

（2）.47、XXY/46、XY嵌合型，患者内体染色体为47条，呈XXY型或46条相结合的形式。

2.高龄、环境污染、药物、放射线、高温环境等因素可促进克氏综合征的发生。

3.克氏综合征主要表现：为身材异常、睾丸小、无精子，可伴随智力下降，部分患者可以出现甲状腺异常、心脏异常、眼球浑浊等并发症。

（1）身材异常：患者身材多呈现体型较高、下肢细长、皮肤细嫩、声音尖细、无胡须等症状。

（2）睾丸小：两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，偏硬。

（3）无精子：精液中无精子。

（4）智力低下：部分患者可出现智力低于正常人。

（5）并发症：部分患者可出现甲状腺功能异常、二尖瓣脱垂、眼球晶状体浑浊，扩瞳反应迟钝。

4.在体检或其他情况下发现睾丸发育不良高度怀疑克氏综合征时应及时到泌尿外科就诊，通过检查血清睾酮、血清促卵泡激素和黄体生成素、血清雌二醇，再结合临床表现及病史基本可以确诊。（血清睾酮降低，雌二醇升高，血清促卵泡激素和黄体生成素升高）

克氏综合征无法根治，只能对症治疗，提高生活质量为主，可以进行药物治疗，一般不影响寿命，但需要定期复查，避免病情加重。对于有生育要求的患者可手术治疗。

克氏综合征需要长期终生雄激素替代治疗。早期应用激素替代疗法不但可以减轻诸如贫血、骨质疏松、肌肉萎缩和阳痿，而且可能使患者更好的社交和完整性格。雄激素替代治疗时应监测血清睾酮水平，因为睾酮可能诱发攻击性行为。男性女性化的患者用绒毛膜促性腺激素药物替代治疗。对于有生育要求的患者，最佳的手术方式为显微镜下切开取精术，结合试管婴儿，目前很多患者通过此类治疗获得遗传学的后代。




回答于 2019-09-11 08:43:50

克莱恩费尔特综合征（Klinefeltersyndrome，KS），简称克氏综合征，又名先天性睾丸发育不全综合征、曲细精管发育不全症，是一种常见的因性染色体数目异常而引起多种表型异常的先天性疾病。

1942年Klinefelter最先报道了一组男性患者，其主要特征表现为男性乳房发育，阴茎短小，睾丸小且质地硬，促性腺激素增高、睾酮降低等，称为Klinefelter综合征。1959年Jacobs等进一步发现Klinefelter综合征患者比正常男性多了一条X染色体，以后又继续报道了Klinefelter综合征嵌合型及其他类型。

二、流行病学

发病率在男性中为0.1%-0.2%，以睾丸发育不良、无精子症、不育为主要特征，约占男性不育的3.1%，无精症患者的11%，是男性不育症最常见的遗传学病因之一，也是男性性腺功能减低最常见的一种形式。迄今发现的本病染色体核型共有30余种，本病最常见的染色体核型是47，XXY，占80%，其次为46，XY/47，XXY嵌合型，其余为变异型，包括48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY等。47，XXY核型在男性群体中的患病率为1/600，而在新生男婴中的患病率为1/500，有增长趋势。

三、病因与发病机制

人卵子或精子在发生过程中，要经过减数分裂，若在减数分裂过程中精母与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有额外的X染色体，形成XXY。克氏综合征发生的原因有1/3可能来自父方，即精原细胞进行减数分裂时，染色体没有分裂，出现了XY配子，也有2/3可能来自母方，即卵原细胞进行减数分裂时，染色体没有分裂，出现了XX配子；它们与正常的X或Y配子结合即产生非整倍体合子。通常认为，父亲或母亲高龄是该病的危险因素之一。

该病是最常见的男性染色体异常疾病，X染色体过多，削弱了Y染色体的作用，患者的X染色体越多，智力发育障碍越严重，男性化障碍程度亦越明显，并伴有躯体畸形。但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。

男性的睾丸功能主要由“下丘脑—垂体—性腺轴”调节和控制，人体生殖轴系的每一个环节都非常重要，任何一个环节发生故障，都会引起睾丸生殖功能的紊乱。组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变性，管腔闭塞，间质细胞增生或聚集成团，且功能低下，睾酮生成减慢，血睾酮浓度低，从而出现雄激素缺乏的各种表现。

四、临床表现


少数婴儿期可有出生体重低，头围小，阴茎小和隐睾，比正常新生儿发生隐睾的概率高3倍；可有先天性畸形，如尿道下裂等。儿童期可能存在语言、阅读和拼写障碍，学习困难，智力商数（IQ值）比正常儿童低10-20。大部分患者在胎儿、新生儿及儿童时期与正常人没有明显差别，到了青春期才显露出一些病态特征。

KS患者临床表型多样，主要有第二性征发育不全、性腺功能低下、认知心理障碍（智力低下、抑郁、焦虑、精分、自闭症、孤独症等）及代谢综合征（高血糖、高血脂）等。

第二性征发育不全

患儿进入青春期后，睾丸组织将发生进行性变性，外观是男性，但睾丸小且质地较硬，阴茎可有一定程度的发育，但也较正常人小。第二性征也有不同程度的发育，有的有少许阴毛及胡须或无，喉结小或无，发音尖或女性声音。身材较高大，骨骼较细，四肢相对较长。皮肤较白，因皮下脂肪丰富，故皮肤细腻如女性，臀部较为宽大也宛如女性，大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，部分病人有男性乳房增生。

性腺功能低下

在健康新生儿体内有青春期水平甚至成人水平的卵泡刺激素（FSH）和黄体生成素（LH），使睾酮及抑制素B维持一定水平至生后6个月，这个时期称为“小芳华期”，而在克氏患儿中，“小芳华期”仅为出生后1个月，且睾酮水平明显低于正常同龄儿；儿童期的克氏患儿与正常同龄儿相比，除了精原细胞数量减少外，睾酮、FSH、LH、E2等激素水平无明显差异；睾丸的主要组织学变化发生在青春期，如曲细精管纤维化和透明样变，管腔闭塞，无/少精子发生，支持细胞变性、间质细胞增生等，呈低睾酮水平和高促性腺激素现象。成年后有的无性交能力，有的性功能差，多数患者阴茎能勃起，也可射精，但精液中无精子或精子量极少。90%的患者为非梗阻性无精子症（NOA），10%的患者为严重少弱精子症（OAT）。有研究表明，在核型为47，XXY者精液中出现精子概率约为3.25%（3/80），但嵌合型46，XY/47，XXY则高达50%（3/6），嵌合型出现精子的概率明显高于核型47，XXY。

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