您现在的位置: 首页 > 网站导航收录 > 百科知识百科知识

什么是克氏综合征？

患者,染色体,睾丸什么是克氏综合征？

发布时间：2020-12-06加入收藏来源：互联网点击：

认知心理障碍

近年对KS患者的认知及心理方面研究较多。KS患者在认知方面仍存在一些特征性表现:智力水平处于平均及以下，与适应、规划及反应抑制等相关的执行能力较差，患者的语言表达能力最易受到严重影响，包括早期的语言发展迟滞、音标及语法学习困难及拼写阅读能力低下等。克氏患者因精神障碍入院治疗的几率是一般人群的6.5倍，病因包括抑郁、焦虑、精神分裂、自闭症、多动症、注意力涣散等。SKAKKEBAEK等尝试从脑部解剖及功能图像中寻找病因以解释克氏患者的认知及心理问题，发现KS患者大脑总容量、总灰质量、总白质量均小于普通人群，在一些特定的功能区域，如颞叶、海马回及杏仁核的体积均较一般人群小。

代谢性疾病

克氏综合征常伴有多种代谢异常，包括胰岛素抵抗、空腹胰岛素水平升高、血糖升高、脂肪肝、高胆固醇、高低密度脂蛋白血症、高尿酸血症、骨质疏松症以及腹型肥胖等。克氏患者血浆睾酮水平与胰岛素敏感性直接相关，但激素替代治疗仅在短期内增加肥胖患者的胰岛素敏感性，对非肥胖患者无效。研究发现生殖力低下的患者Ⅱ型糖尿病的发病率更高，反之，Ⅱ型糖尿病患者的生育能力也更差。睾酮缺乏是男性骨质疏松症最主要的原因之一，睾酮对正常骨生长、代谢、骨量的维持起重要调节作用。雄激素在青春期之前可以促进长骨增长，在青春期之后对骨量的维持起着关键作用。

五、诊断与鉴别诊断

流行病学研究显示，该疾病在人群中的诊断率低，出生前约10%的患者通过羊水穿刺确诊，约26%的患者在儿童期、青春期或者成人期确诊，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，而余下2/3的患者被漏诊。克氏综合征通过病史、临床表现、体检以及辅助检查即可作出初步诊断，诊断的金标准是外周血淋巴细胞行染色体核型分析。

辅助检查方面：“两高一低”现象FSH、LH水平升高，睾酮水平降低；雌二醇水平增高，雌二醇/睾酮比值上升；FSH显著升高是特征性改变，睾酮水平正常或偏低水平，如果睾酮在正常值边界，推荐测定游离睾酮含量，因为游离睾酮比总睾酮更加敏感。精液分析常显示无精子症或少弱畸形精子症，无精症必须通过检测离心的精液片段才能明确诊断。

典型临床表现为:睾丸小而硬（双侧睾丸体积之和<6mL），男性乳房发育；身材高大，下肢过长，骨骼比例失调等。

六、治疗

虽然目前尚无针对KS的治疗指南，但是雄激素缺乏症的治疗指南同样适用于KS患者。然而至今仍然缺乏有关雄激素替代治疗KS的大规模随机对照研究。

雄激素替代治疗

目的在于刺激雄激素的靶组织、靶器官发育，促进第二性征的出现并维持性功能。并且终身雄激素替代治疗可能改善患者雄激素缺乏引起的骨质疏松，进而降低患者发生骨折的风险。是否需要在青春期启动时就开始雄激素替代治疗目前尚无定论，但是一些专家经验支持越早越好，其目的是维持正常青春期发展以及增加肌肉和骨骼含量，提高生活质量。如果患者有相应的临床表现且睾酮降至12nmol/L以下需启动雄激素替代治疗，大多数患者于20-30岁开始治疗。在目前各种雄激素制剂中最常用的是肌肉持久注射以及经皮应用睾酮凝胶。

药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可手术切除乳房内乳腺及脂肪组织以改善外观。

雄激素替代治疗期间需要定期监测患者性功能、身体力量、红细胞计数、骨密度、前列腺以及总前列腺特异性抗原（PSA），尤其对50岁以上的KS患者更为重要。

不育症的治疗

一直以来，KS患者的不育症被断定是不可治的，但随着新型辅助生殖技术的开展，特别是睾丸取精术（TESE）和卵胞浆内单精子注射技术（ICSI）的联合应用使KS患者成为父亲的可能变成现实。

抑制素B和促卵泡激素以及二者的比值是预测正常男子生育力的指标，却不适用于本病患者。证明本病患者是否存在精子的唯一方法是睾丸活检（组织学检查）。近年来，国内外报道应用显微镜睾丸取精（micro-TESE）技术，44%-55%的克氏综合征患者可从睾丸中获取精子，再通过卵细胞浆内单精子注射（ICSI）辅助生殖技术，妊娠成功率可达20%-25%。

年龄在16-30岁间的患者通过睾丸精子吸取术（TESE）约有50%的患者可以获取精子，但在16岁之前行精子吸取术应该慎重，过早的手术并不能保证成年以后的生殖力，且反而可能对睾丸组织造成损伤，另外对青春期患者可能产生不良的心理影响；而对成年患者而言，手术最佳时期在30岁之前。

目前为止，虽然KS患者的子代大部分拥有正常的核型，但仍要承担遗传的风险，不仅是性染色体异常，还可出现18和21常染色体异常，可结合种植前诊断和产前遗传学诊断技术达到健康生育的目的。

产前诊断是预防染色体病患儿出生的主要措施。利用妊娠中期羊膜腔穿刺技术进行细胞遗传学检查是产前诊断胎儿染色体病的主要方法之一。产前诊断主要适用于:35岁以上的高龄孕妇；产前筛查后的高危人群；曾生育过染色体病患儿的孕妇；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者。

七、小结与展望

1.虽然我们对KS的认识在不断加深，但目前仍然缺乏大规模、随机、对照的临床试验研究雄激素替代治疗对骨密度、胰岛素敏感指数、生活质量的影响。

2.鉴于该病的诊断率仍然很低，需要探索新型的诊断手段如对所有新生儿干血点样品进行基因检测，降低核型检测成本。

3.KS患者生育的可能性很小，通过新型辅助生殖技术使这类患者成为父亲的希望增加。目前，细胞体外成熟技术迅速发展，在体外鼠源精原干细胞分化为成熟的精子成为可能，但人源精原干细胞体外成熟技术的安全性和有效性尚未被证实，若该项技术能够取得突破性进展，距离彻底解决KS患者的生育问题将不再遥远。

 2/2   首页 上一页 1 2