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瓷娃娃是一种什么样的病?会遗传吗?
巩膜,不全,患者瓷娃娃是一种什么样的病?会遗传吗?
发布时间:2019-02-08加入收藏来源:互联网点击:
瓷娃娃是一种什么样的病?会遗传吗?
回答于 2019-09-11 08:43:50
回答于 2019-09-11 08:43:50
有些人可能一辈子都不会经历骨折,但对于一些人来说,也许翻身睡觉,打个喷嚏都会造成骨折,我们每一天的寻常生活也许是他们这一辈子的奢望,这部分人群就是瓷娃娃——成骨不全患者。
成骨不全又叫脆骨病,一般被称之为瓷娃娃,它是一种非常罕见的先天性疾病,有明显的家族遗传性,在人口密度较大的中国,成骨不全的患者数量其实并不少。
成骨不全的主要表现症状:
1、骨脆性增加:成骨不全患者一般经历轻微的损伤便会引起骨折,严重的病人其骨折甚至是自发性的,随着患者逐渐长大,骨折次数会逐渐减少。
2、蓝色巩膜:90%的成骨不全患者都有蓝色巩膜症状,这是由于患者巩膜变为半透明,能够看到巩膜下方的脉络颜色所致。
3、关节过度松弛 尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻,平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
除了以上几点,还有头部畸形、耳聋、肌肉力量薄弱、牙齿发育不良以及侏儒等症状。
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