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孕妇必须要做唐氏筛查吗？有什么需要注意的？
筛查,胎儿,孕妇孕妇必须要做唐氏筛查吗？有什么需要注意的？
发布时间：2016-12-08加入收藏来源：互联网点击：
产科医生眼中的唐氏筛查
首先大家要知道，【唐氏筛查】检测的目的是看看胎儿有没有染色体发育异常的风险，它的原理是合并染色体发育异常的胎儿，分泌释放入母血中的一些激素会和正常胎儿不同，这样我们就根据母血中检测出的数值结合孕妇的年龄和体重等因素，估计出胎儿有可能出现异常的一个大体概率。
我们分娩的胎儿中，可能存在染色体发育异常的概率约在0.6%左右。
唐氏筛查低风险的话，胎儿合并染色体异常的风险小于0.1%
唐氏筛查临界风险的话，胎儿合并染色体异常的风险在0.1%-1%
唐氏筛查高风险的话，胎儿合并染色体异常的风险在1%-10%
通过超声+唐氏筛查，我们大约能发现其中60%-70%左右染色体方面的异常，约30-40%会漏诊。
所以单纯看【唐氏师查】对发现染色体异常有一定的作用，但漏诊误诊比较多是它的弱点。既然唐氏筛查准确性不高，那我们为什么要做呢？主要是操作方便，检查费用低。
唐氏筛查做与不做的问题
从医生角度，做【唐氏筛查】有胜于无，毕竟还是有它存在的意义的，只要符合指征的孕妇，可以作为孕期的常规检查，但并不是必须的检查。
对于年轻孕妇，早孕期超声筛查无异常，既往没有不良孕产史的，胎儿合并染色体发育异常的风险最低，【唐氏筛查】可做可不做，意义不大。
对于30-35岁的孕妇，建议做【唐氏筛查】
对于年龄大于35岁，既往分娩过染色体异常患儿的，建议直接做【羊水穿刺】
关于胎儿健康与否的问题
孕妈们可能对产检有个误解，以为孕期检查就是看孩子健不健康，其实不然。
孕期产检最重要的目的是检查孕妇是否合并严重的妊娠期并发症合并症，发现问题及时干预和治疗。也就是说产检的目的重点在孕妇，胎儿是处于次要地位的。
胎儿问题有很多的局限性，无论是染色体异常、还是基因异常，或是结构遗产，基本都是不可治愈的疾病。产检检查虽不能排除所有的出生缺陷，但是可以将大部分的严重缺陷及时筛查终止妊娠，达到优生优育的目的。
而很多的胎儿的一些小问题，比如肾功能异常、消化道异常、泌尿道异常、唇裂等等，大都也是产后可以治疗的疾病，即便是孕期发现异常，也不是放弃胎儿的指征。
同时胎儿发育异常也是客观存在的，我们目前的检测手段，整个孕期也仅仅是能够筛查新生儿出生缺陷中常见的几十种疾病而已，而目前已知的新生儿出生缺陷疾病就有7000多种，新生儿出生缺陷发病率在5%-6%左右。而【唐氏筛查】也好，【无创DNA】也好，【羊水穿刺】也好，也只是针对性的检测其中较为常见的几种染色体疾病而已，大部分的疾病时不能发现的。
所以关于产检，我们还是要有一个客观的认知，孕妇的安全是第一位的，至于胎儿发育如何，有时候真的有“运气”的因素。
回答于 2019-09-11 08:43:50
每个孕妈唐氏筛查都必须要做吗？
虽然说唐氏筛查是靠孕妈妈们自愿检查，但墨妈个人觉得唐氏筛查还是很有必要做的，唐氏筛查是通过抽取孕妈妈的血液，检测血清中的甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素的浓度，还有游离雌三醇的浓度，再结合孕妈妈各方面的情况来计算出“唐氏儿”的危险系数。
现在工业污染对环境破坏很大，还有一些遗传因素、孕妈妈紧张焦虑的情绪都有可能导致基因突变，从而出现形形色色的出生缺陷，生下一个唐氏儿对一个家庭来说打击是非常大的，对于普通家庭来说负担更大，墨妈有一个亲戚在孕期就是没有做唐氏筛查，最后生下了一个唐宝宝，那种负担、打击真的是无法言语的，孩子要接受同龄人异样的眼光，各种排挤，对孩子来说也是一种伤害。
唐氏筛查可以防止65%-70%唐氏综合症、90%的神经管缺损患儿的出生，唐氏筛查也分为早唐和中唐，早唐可以在孕11-14周左右与NT一起做，NT结合两次的唐氏筛查检查准确率可以高达%80以上。
唐氏筛查对孕周的要求也是比较严格的，早唐是10-13+6周，中唐是15-20+6周，无论是提前还是推后都会影响检查结果，所以孕妈妈一定要在规定的时间内去做检查。
所有孕妈妈都需要做唐氏筛查吗？
一般来说34岁以内的孕妈妈最好是都做唐氏筛查，34岁以上的孕妈妈属于高危人群，做唐氏筛查的意义不大，唐氏综合症发生率与孕妈妈的怀孕年龄也是有关系的，孕妈妈怀孕年龄越大，危险系数也就越高，一般孕妈妈怀孕年龄≥35岁医生都会建议孕妈妈直接做羊穿。
不过孕妈妈要记住，唐氏筛查只是检查宝宝患病的概率，并不能确诊，如果结果是低风险只能说宝宝患病率低并不能保证说一定不会患病，结果是高风险胎宝宝也不一定就会患有唐氏综合症，唐氏筛查结果是高风险的孕妈妈都需要进一步检查再确诊。
别的地方墨妈不清楚，墨妈这里早唐收费，中唐都是免费的，而且唐氏筛查的费用也不是太贵，孕妈妈能检查就尽量做检查，这也是对自己以及对胎儿负责，做唐氏筛查是需要空腹抽血的，否则会影响检查结果的准确性。
我是墨妈，二胎妈妈，育儿达人多平台原创作者，专注于孕产育婴等方面的解答，关注墨妈与你分享更多孕产育婴小知识~（图片来源网络，侵权删）
回答于 2019-09-11 08:43:50
1、唐氏筛查：是唐氏综合征产前筛选检查的简称，包括18-三体综合征、21-三体综合征、开放性神经管畸形。目的是通过抽取孕妇血液，检查母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇浓度，孕妇身高、体重、孕周、出生年月日、彩超双顶径等方面来判断胎儿患病的危险系数。
唐氏筛查的要求：1、时间16-20周；2、年龄小于等于35周岁；3、彩超：双顶径（30-48mm）。
2、无创DNA产前检测技术，仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有三大染色体疾病。要求：1、时间16-24周；2、年龄超过35周岁的；3、孕妇有家族史的。
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