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唐筛结果21体是1:955，无创和羊水穿刺究竟哪个更准确？为什么？

羊水,染色体,胎儿唐筛结果21体是1:955，无创和羊水穿刺究竟哪个更准确？为什么？

发布时间：2020-12-06加入收藏来源：互联网点击：

唐筛结果21体是1:955，无创和羊水穿刺究竟哪个更准确？为什么？

回答于 2019-09-11 08:43:50

回答于 2019-09-11 08:43:50

你好，非常高兴为你解答问题，唐筛高风险或有问题的准妈妈们，可以考虑做无创DNA检测。


无创DNA检测时间是：孕12-24周是最佳检测时间。通过采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，综合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-立体综合征（唐氏综合征）、18-立体综合征（爱德华氏综合征）、13-立体综合征（帕陶氏综合征）的风险率，检出率达99%以上。

优点 无创伤、无流产风险、高实效，检出率准确高（能检出99%孕患儿），假阳性率低（无创高危妇、经确诊最后极个别不是），可以称为精准医疗

缺点 费用较高，检测面较窄，不能对全部染色体筛查，对双胞胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺），但无创DNA的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病 。

35岁以上的准妈妈，曾经生育过畸形的准妈妈，确认前期诊断为高危唐氏综合征的准妈妈，有家族畸形病例，家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查。 羊水穿刺检查的最佳时间是：孕16-20周。在超声波的引导下，将一根细长的穿刺针穿过孕妈肚皮，穿过子宫壁，进入羊膜腔，抽取羊水进行综合化验检查。

优点 能一次性检测46条染色体，还能进行基因芯片及基因疾病检测，准确性很高，（是染色体疾病率诊断的金标准）是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

缺点：有一定的风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜引发感染）、母婴血流接触的风险（孕妇血液为Rh阴性、胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）、做羊水穿刺检查时会有0.5-1%的几率会导致流产。

你可以根据自己的情况选择，希望我的回答能够帮助到你！

回答于 2019-09-11 08:43:50

唐筛结果21体是1:955

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛查的简称。通过提取化验孕妇血液，并结合孕妇的预产期、体重、年龄（20-35岁）、孕周（14-20周）计算出胎儿患先愚型、神经管缺陷的危险系数。筛查结果是高风险的话，需要做进一步筛查。题主的糖筛结果是21体1:955处在唐氏筛查的临界值，属于临界值风险，有一定的患病概率。唐氏筛查准确率只有70%，需要进一步排查。





无创DNA和羊水穿刺，究竟哪个更准确？

无创DNA

无创dna是通过采取孕妇的静脉血利用新一代dna测序技术对母体外周血浆中的游离成份进行测序从而得到胎儿的遗传信息，检测胎儿是否患有三大染色体疾病。准确率高达99%，属于一种无创筛查手段。





羊水穿刺

羊水穿刺检查是介入性产前诊断的一种方法，适合怀孕16-24周的产妇，借助超声波的指示使用穿刺针提取胎儿的羊水做相关的分析及标本，以此判断胎儿在腹中的发育情况是否正常，羊水穿刺是直接检测胎儿的dna，准确率可以达到100%。羊穿有流产和感染的风险因为，穿刺针会扎到羊水里，所以一般穿刺后宫缩会容易频繁，从而，导致双方可能会出现流产，但是这个检查历史比较悠久，在一定程度上还是相对比较安全，比较准确的。

综上所述，题主唐氏筛查结果临界值风险，建议在孕14到20周之间进行羊穿。因为就算做了无创，如果无创结果高危还是要做羊穿。

80后二胎宝妈，获得国家级育婴师职称，多平台原创撰稿人，致力于孕期知识分享，0到3岁宝宝护理与教育，在育儿的路上，我们一起前行！