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无过氧化氢酶血症(无过氧化氢酶症和半乳糖血症是两种人类单基因隐性遗传病,...)
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发布时间:2020-12-06加入收藏来源:互联网点击:
最近很多小伙伴想了解无过氧化氢酶血症的一些资讯,今天小编整理了与无过氧化氢酶血症相关的信息分享给大家,一起来看看吧。
本文目录一览:
1、生物遗传病列举 2、无过氧化氢酶症和半乳糖血症是两种人类单基因隐性遗传病,... 3、近亲结婚的危害 4、半乳糖血症和无过氧化氢酶症是两种人类单基因隐形遗传,不同个体酶活性大小(酶活性单位相同)见下表.下生物遗传病列举
常见遗传病总结
常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍
常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑 听不到声音,不能学说话,成为哑巴 缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍
进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩,行走困难 正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
常染色体 21三体综合症 智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出 第21号染色体多一条
性染色体 性腺发育不良(XO) 身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性,身材高大,具有反社会行为 多一Y染色体
八、 人类几种遗传病及显隐性关系:
类别 名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
性(X)染色体遗传
隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性 抗维生素D佝偻病
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
常染色体病 数目改变 21三体综合症(先天愚型)结构改变 猫叫综合症
性染色体病 性腺发育不良
1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置:
常染色体隐性:先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性:软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传:进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传:果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传:鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容,掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容,作如下说明:
一、遗传病的判断方法:
1、常染色体隐性遗传:一对正常的夫妇生出患病的女儿,一定是常染色体隐性遗传。说明:如果子代是儿子患病,只能说明该病是隐性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
2、常染色体显性遗传:一对患病的夫妇生出正常的女儿,一定是常染色体显性遗传。说明:如果子代是儿子正常,只能说明该病是显性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3、伴X染色体隐性遗传:①隔代遗传;②母亲患病,儿子一定患病;③父亲正常,女儿一定正常;④女儿患病,父亲一定患病;⑤女性患者多于男性。
说明:父亲的致病基因只能传给女儿,儿子的致病基因一定来自母亲;母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
4、伴X染色体显性遗传:①连续遗传②母亲正常,儿子一定正常;③父亲患病,女儿一定患病;④儿子患病,母亲一定患病;⑤男性患者多于女性。
5、伴Y染色体遗传:全男性遗传,即父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽。
无过氧化氢酶症和半乳糖血症是两种人类单基因隐性遗传病,...
【答案】D
【答案解析】试题分析:无过氧化氢酶症患者体内过氧化氢酶活性为零,所以可以通过测定体内酶活性来诊断胎儿是否患病,A错误;半乳糖血症患者父母体内的酶活性范围有可能也会在正常范围之内,也可能酶活性较低,所以通过化验酶量不能判断是否为携带者,C错误,D正确。
考点:考查人类遗传病以及分析图表的能力。
近亲结婚的危害
近亲结婚的危害
人们从无数事实中认识到血缘关系近的男女结婚,后代死亡率高,常出现痴呆、畸形和遗传病。这是因为近亲结婚的夫妇,从共同祖先那里获得了较多的相同基因。很容易使对后代生存不利的有害基因相遇和集体(遗传学上叫做纯合),从而加重了有害基因对子代的危害程度,所以容易出生素质低劣的孩子。据世界卫生组织估计,人群中每个人约携带5~6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配时,由于夫妇二人毫无血亲关系,相同的基因甚少,他们所携带的隐性致病基因不同。假定丈夫携带的隐性致病基因为a、b、c、d、e;妻子则携带h、s、f、g、m。这就不容易形成隐性致病基因的纯合子(患者)。近亲结婚时,由于夫妇二人携带相同的隐性致病基因可能性很大,丈夫带有a、b、c、d等隐性致病基因时,妻子也很可能带有这些基因,因此容易形成隐性致病基因的纯合子(即患者),从而使后代遗传病发病率升高。下面列举几种隐性遗传病,近亲结婚时后代发病率是随机婚配(非近亲婚配)后代发病率的倍数(表11-2)。
表2 近亲婚配与隐性遗传病的发病率
疾病名称 隐性遗传病患儿的出生危险率 表兄妹结婚和
随机婚配的
相对风险
随机婚配 表兄妹婚配
先天性聋哑 1:11,800 1:1,500 7.8倍
苯丙酮尿症 1:14,500 1:1,700 8.5倍
着色性干皮病 1:23,000 1:2,200 10.5倍
小口氏病 1:32,000 1:2,600 12.2倍
全身白化病 1:40,000 1:3,600 13.5倍
全色盲 1:73,000 1:4,100 17.9倍
小头症 1:77,000 1:4,200 18.3倍
Wilson氏病 1:87,000 1:4,500 19.4倍
无过氧化氢酶血症 1:160,000 1:6,200 26.0倍
黑蒙性痴呆 1:310,000 1:8,600 35.7倍
先天性鱼鳞症 1:1,000,000 1:16,000 63.5倍
此外,统计表明,高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因遗传病或先天畸形,近亲结婚所生的子女发病率也明显高于非近亲结婚。
近亲结婚的后代多数在身体素质和精神素质方面是低劣的。报载上海崇明县一对表兄妹结婚的夫妇,生下一个女孩,18岁时身长才70厘米,上肢20.5厘米,下肢30厘米,体重13公斤。等者在大连市长海县(海岛)作优生调查中,发现近亲结婚比较普遍。遗传缺陷者随处可见,其中,广鹿乡一对王姓夫妇,其家系中有三代是近亲结婚者。他们夫妇二人是表兄妹,生下7个孩子,除1人较正常外,其余6人均有不同程度的异常。老大自幼傻残,早年夭折。老二现年32岁,形如3~4岁正常孩子大小,长年昏睡在炕上。
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