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染色体异常是什么意思(染色体变异是什么意思)

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发布时间：2020-12-06加入收藏来源：互联网点击：

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染色体的概念

指经染料染色后用显微镜可以观察到的一种细胞器。在细菌中，染色体是一个裸露的环壮双链DNA分子。在真核生物中，当细胞进行分裂期间染色体呈棒壮结构。染色体的数目是随物种而异，但对每一物种而言，染色体的数目是固定的。染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物，真核生物的核基因就分藏在每条染色体中，所以，染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的全部遗传信息。

因各种生物细胞的染色体具有一定的类型和组数。一个染色体组包含一个完整个体发育的全部基，例如人的体细胞中含有两组染色体组，每一组染色体有23个染色体，一共有23对，46个染色体。水稻为12对，24个染色体。

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染色体是遗传物质的载体，是脱氧核糖核酸（DNA）以及核蛋白在细胞分裂时的呈现形式。正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%-0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15-20例为染色体异常者。而在早期自然流产时，约有50%-60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体.性染色体包括：X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样，对于女性来说，正常的性染色体组成是XX，男性是XY。这就意味着，女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体；男性产生的精子中有一半含有X染色体，而另一半含有Y染色体。

哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY；雌性则为XX。

鸟类的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。

揭开X-染色体的神秘面纱

2005年3月17日，在Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析。对X染色体的详细测序是英国WellcomeTrustSanger研究中心领导下世界各地多所著名学院超过250位基因组研究人员共同完成的，是人类基因组计划的一部分。

从属于NIH的美国国家人类基因组研究院的负责人弗朗西丝.柯林斯博士(FrancisS.Collins,Ph.D)表示“对X染色体的详细研究成果代表了生物学和医药学领域进展的一个新的里程碑。新的研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因--有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能.....[详细]

染色体研究是临床遗传学研究的基础。测序结果表明X染色体包涵多达1100种基因。但另人吃惊的是，与之相关的疾病也有百余种，如X染色体易碎症、血友病、孤独症、肥胖肌肉萎缩病和白血病等。看来这条染色体决不容小视！

X染色体对应的另一半就是Y染色体。人类Y染色体的测序工作也已经完成，并且发现它并没有人们之前想象的那样脆弱。Y染色体上有一个“睾丸”决定基因则对性别决定至关重要。目前已经知道的与Y染色体有关的疾病有十几种。

染色体及染色体相关疾病

如果将人类基因组比作一本厚重的书，这本书则由23章组成，而每章都有它自己的故事。到目前为止，已经完成基因测序的常染色体还包括5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22染色体。染色体疾病的特点是大段的基因缺损或重复而使患者的智力和外观发育甚至身体多个器官发生明显异常，如唐氏综合病和微缺损症。

基因组测序研究的新进展

基因组研究以国际人类基因组计划为代表，是当今生物技术研究的“热中之热”。人类基因组草图的完成宣告了一个新时代--后基因组时代的到来。目前已经完成基因组测序的动物还有秀丽线虫（1998）、果蝇（2000）、狗（2004）和小鸡（2004）等。我国研究人员独立完成了水稻、家蚕、鸡、吸血虫等物种的全基因组测序工作。

染色体检查的临床适应症

一、生殖功能障碍者

在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。

二、第二性征异常者

常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。

三、外生殖器两性畸形者

对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。

1.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。染色体检查表现为两种类型：1、46，XX/46，XY，即一个机体内存在着两个细胞系，每种细胞的比例决定性别取向，产生的原因：X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合，或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。2、核型是46，XX，但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上，或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能。

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