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大哥哎大哥你是我心中一首歌(“从1到100”，一个家庭守护孩子的决心)

患者,孩子,儿童医院大哥哎大哥你是我心中一首歌(“从1到100”，一个家庭守护孩子的决心)

发布时间：2016-12-08加入收藏来源：互联网点击：

没做患者组织之前，黄倩印象里的医生大多是“高不可攀、耐心有限”。诊疗联盟的成立，刷新了黄倩对医生的认识，“我们联盟的医生都非常耐心，不仅无偿给群里的患者家庭答疑解惑，帮助患者求医问药，也积极参与我们的活动，在一些有关科研的项目上提供建设性意见。”

而患者的汇集，一部分是通过平台的网络推广，一部分是经由医生们的推荐。至2022年10月，蚕宝儿已汇集54名患者。

在陈懿玮眼中，黄倩的特质很适合做患者组织的负责人。与其他患儿家长不同，黄倩没有一入群来就表达自己的委屈和艰难，而是以积极状态分享自己的经历，对他人遭遇的痛苦能共情，及时给予宽慰，还总是想方设法帮助大家解决问题。

陈懿玮觉得，黄倩就像这个组织的大家长，不仅记得每个患儿的生日，还会在儿童节给孩子们寄礼物，有的家长说药不够了，她就动员群友和医生想办法，有的家长说孩子没有护具，她就到处奔走，联系厂家给孩子专门定做护具。

而黄倩也在服务他人的过程中“疗愈”自己。“很多妈妈会被家人当作‘罪魁祸首’，她们大部分独自承担照顾孩子的辛苦，有的家庭还因此离了婚。”而在黄倩家中，日常照顾小柒柒的主要是父母，丈夫也从未因为孩子生病对她有任何指摘，还一直给予鼓励和安慰，优渥的经济条件，也让她不用疲于奔命。

陈懿玮说，遗传病是没有“罪魁祸首”的，基因变异也是非常普遍的事，区别在于是否致病，没被“抽中”的人是“运气好”，但对于大家来说，概率均等，遗传病不是针对某些人的“特定不幸”。

与其他患者组织单纯服务患者不同，今年年初，蚕宝儿成立了科研小组。陈懿玮曾先后在香港中文大学、德国海德堡大学就读分子与细胞生物学、生物学等十余年，也曾在药企科研岗位从业，她把自己的专业背景也融入到蚕宝儿的日常工作中。

科研小组第一份报告是中国LNS患者生存情况调查报告。其中，患者没有被随访的问题引起了陈懿玮的关注，“不随访对患者非常不好，因为有可能发生一些紧急致危致命的问题但无法确定原因。而及时随访可以消除一些隐患。”

接下来，蚕宝儿还计划建立一个LNS患者画像的数据平台，汇集所有患者的病历、病史、求医问药乃至随访等相关信息，为患者以及未来的科研探索提供数据。

“我们做这些事，就是为儿子而战，为这个群体努力。”崔鹏在儿子生病后，感觉自己更加懂得生命的内涵，以前忽略的孩子成长中的小进步，比如说喊爸爸，拿东西，现在变得格外珍惜。他希望蚕宝儿可以在五年内找到100名患者，柒柒有生之年可以等到基因公司或者医疗机构找到LNS的根治方式。

今年年初，LNS关爱中心所做的患者生存情况调研报告。新京报记者 吴小飞 摄

路在何方？

事实上一些探索也在不断尝试中。在柒柒的早期诊疗方案中，丁昌红曾经建议黄倩夫妻考虑给孩子做干细胞移植，但波士顿儿童医院的专家表示，目前没有充足的证据证实干细胞移植的有效性。考虑到手术风险和柒柒的实际情况，夫妻二人婉拒了。

丁昌红介绍，造血干细胞是一种多功能性细胞，可以分化成各种细胞，当干细胞在体内分化成单核细胞时，可以产生酶；单核细胞通过血脑屏障进入脑部产生小胶质细胞，小胶质细胞也可以产生酶，理论上干细胞移植后，患者血液里和脑部缺少的酶会得到一定补给。具体到LNS，干细胞移植有望让患者自主再生所缺少的HGPRT酶，但疗效上还缺乏确定的结论。

综合多位专家陈述，干细胞移植技术经过多年的进步，目前成功率比较高，平均在70~80%之间。手术费在20万~50万元，医保可报销比例达30%~50%。

今年年初，一对LNS双胞胎患儿先后在河南省儿童医院完成干细胞移植手术。目前两患儿在服用抗排异药品的情况下，生命体征已经回复平稳，双胞胎中的老大的HGPRT酶活性已经从移植前的接近0提升到移植后的99.6%，老二尚未完成对比检测。

双胞胎的母亲介绍，目前两个孩子都在缓慢向好地恢复中，尤其是病情较为严重的老大，已经从之前的不能追视到现在可以追视，从不能竖头到可以短暂竖头。两个孩子肌张力过高的问题目前也没有了。

这对双胞胎是在上述医院的内分泌遗传代谢科确诊的，造血干细胞移植术能否完全阻止患者神经损伤进展，科室主任陈永兴表示，目前尚不清楚，他认为，只要移植后延缓了疾病的进展或者症状有所缓解，都是医学上的有效。

不过干细胞移植并非适合所有LNS患者。陈永兴表示，移植的前提是患者具备相对良好的身体条件，一般要求无活动性感染，血尿常规、肝肾功能、内分泌、神经系统等都基本正常，且营养状况良好。对于已经出现自残行为，脑部神经严重受损的患者，不建议做造血干细胞移植。“即便成功再生酶，也只能缓解进一步恶化，对于已经严重受损的脑部神经，没有修复功能。”

事实上，干细胞移植过程也具备一定的风险性。首都儿科研究所附属儿童医院血液内科主任师晓东介绍，干细胞移植是把自身免疫系统抑制后，再输入他人造血干细胞，重建免疫系统的过程。风险主要集中在移植失败、移植后排异以及免疫系统重建之前的各类感染。“整个移植周期可能会出现肝、肺部等器官受损、皮肤组织受损以及一些药物毒性损伤，情况严重时会危及生命。”

柒柒常用的降嘌呤药物和助眠药物。新京报记者 吴小飞 摄

师晓东认为，干细胞移植的前提是患者属于早筛查早确诊，且病情发展不严重。但现实中，患者确诊时往往病情已经较为严重，是否移植就需要各方面再研判。“不建议明明知道可能效果不好、风险也很高的情况下尝试。”

重重困境之下，如何预防LNS显得尤为重要。国家卫健委人类干细胞与生殖工程重点实验室副主任谭跃球表示，考虑到LNS一般是经由母亲遗传，首先需要对有家族史的患者进行遗传学确诊，对女性进行孕前携带者检测，检测阳性的女性，可以通过产前诊断或者尝试做胚胎植入前遗传学检测，即三代试管婴儿，进行生殖干预。

但针对无家族史女性，谭跃球说，考虑到其发病率太低，仅仅1/38万，进行单个基因的携带者筛查，既不经济，也很难大规模普及。通常携带者筛查一般会同时筛查多种疾病，且集中在发病率较高的遗传病。不过如有适龄女性针对LNS特别担忧，也可以针对该病种定向筛查，通过基因检测来明确是否为携带者，以达到预防目的。

（应受访者要求，崔鹏为化名）

新京报记者 吴小飞 编辑 陈晓舒 校对 李立军

本文到此结束，希望对大家有所帮助呢。

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