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大哥哎大哥你是我心中一首歌(“从1到100”，一个家庭守护孩子的决心)
患者,孩子,儿童医院大哥哎大哥你是我心中一首歌(“从1到100”，一个家庭守护孩子的决心)
发布时间：2016-12-08加入收藏来源：互联网点击：
柒柒的外婆记得，从北京拿基因检测报告回重庆的那天，女婿一进家门就抱着孩子在阳台上嚎啕大哭，女儿告诉她，“妈妈，柒柒得了一种治不好的病，没有办法了……”。
大概有半年的时间，全家人都沉浸在一种近乎凝滞的悲痛氛围中。那段时间留给黄倩的记忆，是精神恍惚，梦魇缠绕，她总是半夜醒来，醒来后就抱着丈夫哭。一向爱漂亮的她也无心收拾自己，整日油头垢面地在家陪伴孩子……
黄倩想了很多。柒柒没有“未来”了，他不能像普通孩子那样读书、社交，也没有机会感受生命的千滋百味；自己之前创办培训机构的设想也不可能了，以后她的人生都要陪在这个孩子身边，没有自己的生活；女儿有这样一个弟弟，不知道会不会影响她的未来，比如与人交往，建立家庭……“那段时间所有的事情都会往最坏的方面去想”。
得知孩子得了“不治之症”，柒柒的外公和外婆只能更加细致地照顾柒柒，也小心翼翼地观察着女儿的情绪，不敢在孩子们面前泄露自己的忧伤。
2022年9月末，外婆在细心地挑拣给柒柒吃的鱼肉里的鱼刺。新京报记者 吴小飞 摄
那次阳台痛哭之后，崔鹏在家表现得异乎寻常的理智和平静，他总是不断安慰妻子“万事有我”；不断鼓励岳父岳母，遇到问题全家人一起积极面对；也推掉了一半的工作应酬在家陪伴妻子和孩子；动用所有的人脉关系求医问药。
情绪的宣泄是在家人看不到的地方。那段时间，但凡应酬，崔鹏总要喝个酩酊大醉，然后哭着给朋友打电话，酒店的拐角，马路边的天桥，都曾“目睹”过这个中年男人的无助和彷徨。“我在家里必须要情绪稳定，如果连我也崩溃了，他们就更难走出来。”
身边好友分析，对于崔鹏来说，未来有几条路：放弃这个孩子，给一笔钱请保姆把孩子带到乡下照顾着，直到柒柒离开；要么接受现实，接纳孩子，全家人共同呵护这个特殊的成员；或者是遍访名医名家，竭尽全力想办法医治孩子。
“我们绝不会放弃孩子，首选就是尽全力给孩子治病。”在朋友的建议下，崔鹏想带孩子出国就医。他们联系到了国际顶尖的儿童医疗机构哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院、约翰·霍普金斯医院，后者是LNS疾病发现和命名者之一，医生W.Nyhan的供职单位。
远程问诊的结果，与丁昌红的结论相似，对于LNS，目前只有一些对症方案，可以缓解病情，提高患者生存质量，没有任何治愈手段，对这一疾病的基础研究更是寥寥。
当科学无路可循，崔鹏还曾前后请了六七位“大师”，给孩子试过很多“偏方”，烧钱的灰放在水里喝，吃一些粉末状的“药品”，做艾灸……直到一位“大师”无效“医治”后，竟说是崔鹏“罪孽深重”所致，这话刺痛了对自己人品和能力颇为自信的崔鹏。从此，他再也不盲目寻找“偏方”。
外婆给柒柒缝制的专门含在口中的纱布条，预防柒柒咬伤自己。新京报记者 吴小飞 摄
“要勇敢发声，争取更多治病机会”
2018年9月，第七届中国罕见病高峰论坛在上海举办。黄倩夫妻都觉得，参加这次论坛是他们重新认识疾病、了解患者组织、转变心态积极面对生活的关键节点。
在此之前，崔鹏结识了重庆一位研究基因的博士，这位博士就LNS的致病原理和修复机制对他做了详细的解释，崔鹏曾打算出资请其研究LNS的基因疗法，被对方拒绝，理由是“单一个例无法开展研究，若是患者足够多，自然会吸引更多的人关注”。
博士拒绝的理由，是摆在很多罕见病患者面前的难题。综合多位行业人士介绍，罕见病因为种类多、发病率低、单一病种的患者较少而很难吸引到充足的医疗资源投入，于药企，高昂的研发成本和寥寥的市场需求，抑制了它们的研发热情；于医疗机构，科研项目和从业人员，都较多投入在惠及较大患者群的疾病上。
在博士的推荐下，夫妻俩参加了那年的罕见病论坛，寻找给柒柒治病的可能。只要大夫是神经科、内分泌科、遗传代谢等领域的，夫妻俩就去、要联系方式，并把资料包发给对方。这份资料里有他们的全家福照片、柒柒个人照片、柒柒自残部位的特写，关于LNS疾病的简介，以及孩子的部分病例。
患儿家长为LNS罕见病关爱中心手工制作的义卖伴手礼。新京报记者 吴小飞 摄
此外，黄倩还在各个会场的提问环节积极提问，问在场专家是否知晓LNS、有没有人知道治疗方法。
在会场上，黄倩认识了罕见病科普平台豌豆sir的负责人陈懿玮。2017年年末，北京一位LNS患儿的妈妈向豌豆sir求助，希望这个平台能向公众科普LNS，找到更多的患者家庭。陈懿玮及其团队于2018年3月在豌豆sir上对LNS做了图文介绍。
文章推广后，陆续有三个家庭通过网络渠道找来，陈懿玮为这几个家庭建了微信沟通群，在深入了解照料LNS患儿的艰难时，她一有机会就向相关领域人士科普LNS，希望大家帮助她留意这类患者。黄倩进入了陈懿玮建的微信群，成为第五个患者家庭。
与此同时，崔鹏注意到了论坛的主办方之一，蔻德罕见病中心创始人黄如方。黄如方也是一名罕见病患者，在他及团队的多年的努力下，罕见病论坛连接了众多一线专家、医疗机构、科研人员、药企、政府官员以及人大代表的参与。
“不管是穷人还是富人，都有可能得罕见病，而富人家庭往往不愿意让更多人知道患病情况。实际上无论什么人，只有不惧世俗眼光，敢于为自己发声，为这个病发声，才有可能争取更多治病的机会。”黄如方的这些话让崔鹏颇受震动。
这次论坛期间，夫妻俩还第一次知道了“患者组织”的存在，了解到患者组织不仅能够链接患者，彼此慰藉和互助，还能整合专家资源，协助患者求医问药，而且可以助力相关疾病的科研。
论坛结束后，俩人就萌生了要成立LNS患者组织的想法，他们先后咨询了黄如方和陈懿玮。黄如方告诉他们，运营患者组织，是一个“开弓没有回头箭”的事情，没有收入、不能辞职、也会很苦很累；陈懿玮也提到，有患者组织负责人因为长期不堪重负一夜之间解散了所有群，删除了所有关联人……
黄倩专门请厂家给LNS患者订制的手腕护具。新京报记者 吴小飞 摄
“为儿子而战，为这个群体努力”
可能的困难没有动摇夫妻俩的决心。2019年初，在黄如方、陈懿玮等人的帮助下，黄倩在“蚕宝儿LNS罕见病关爱之家”（下称蚕宝儿）的微信公号上发布第一篇推文，标志蚕宝儿的初步成立，陈懿玮是联合发起人，最初的成员就是微信群里的五个患者家庭。
蚕宝儿成立后，黄倩就发动大家一起在微博、微信、各种短视频平台注册账号，发布推广消息，启动“我要找到你”，寻找LNS相关的医务人员、患者和相关行业人士。
三个月后，蚕宝儿成立了LNS的诊疗联盟，旨在建立患者和医生沟通的诊疗渠道，为医生之间有关疾病的研究和探讨搭建桥梁，目前为止，该联盟汇集了近20名确诊过LNS的医生。
蚕宝儿根据成员分布情况所制中国LNS患者分布图。 新京报记者 吴小飞 摄
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