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大哥哎大哥你是我心中一首歌(“从1到100”，一个家庭守护孩子的决心)

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发布时间：2016-12-08加入收藏来源：互联网点击：

9月的重庆依旧酷热，距离市区百余公里外的黑山谷，海拔一千多米处有几处民宅，这里是重庆夏天难得的清凉地，五岁半的柒柒每年都会和外公外婆来这里避暑。

他的头部耷拉着，眼睛直勾勾地看着动画片，身体软绵绵地从座椅上向下滑坠，像熟睡那样。孩子嘴里没有门牙，下唇有多处伤口。有一个“肉瘤”颤巍巍挂在口腔内，那其实是他下唇的一部分，因为被反复啃咬，快要掉了。两只手臂的肘关节处被特殊的绑带固定着，左手食指缠绕着厚厚的纱布。

“除了咬嘴唇，孩子也总是咬手指，三岁多拔了上下门牙，平常都要绑着关节，牙齿不能咬，手臂不能弯，就很难咬伤了。”妈妈黄倩说。

在14个月龄时，柒柒被诊断患有Lesch-Nyhan syndrome（中文译为“自毁容貌综合征”，下称LNS），这是发病率约为1/38万的罕见病。患者主要为男性，按照病情发展程度不同，病症主要为发育迟缓、智力低下、肌张力障碍等，典型症状为自我伤残，比如咬手、咬嘴、撞击硬物，或者攻击他人，严重的可致残致死。

照顾这样的孩子格外消耗心力，只是喂饭就需要至少两个人的协作。妈妈抱着孩子坐入一个特殊的儿童推车，外婆忙着给孩子固定胸部、腰部和腿部的绑带。许是被“固定”觉得不舒服，不能说话的柒柒手脚一直挣扎并不时尖叫。他试图脱离推车，用头撞击旁边的护栏，妈妈连忙取出两个软垫放在他两侧的肩颈处，防止孩子撞击。

外婆说，柒柒的全部活动都需要人照顾，24小时不离人，重点是防止孩子自残。

4年前柒柒确诊时，黄倩一家曾经历过长达半年的“至暗时刻”，因为LNS目前还没有治愈方案，现有的医疗和护理方式，都是“治标不治本”，只能缓解部分病症，患者一般很难存活到青年时期。

为了救孩子，黄倩夫妻决定，要穷尽所有的努力来提高孩子的生命质量，为他寻找“重生”的机会。在丈夫的支持下，黄倩与友人发起成立了LNS患者服务组织、成立了LNS诊疗联盟，汇集国内几乎所有确诊过LNS的一线医生，他们要为自己的儿子以及同类的患者求医问药。

他们盼望着，苦心维护的患者组织，将来能够为科研人员或医药公司做LNS疾病研究和诊疗探索，作出积极的贡献；更盼望在孩子有生之年，可以等来“救命药”。

黄倩、崔鹏（化名）和柒柒。受访者供图

“我没有遇到这种病，需要查文献”

罕见病不仅发病“罕见”，在识别上也“罕见”，柒柒曾被多地的医务人员认为，可能得了脑瘫。“孩子肯定不是脑瘫。”2018年3月，当首都医科大学附属北京儿童医院神经内科主任医师丁昌红对黄倩夫妻这样说时，他们觉得，走了这么久的“弯路”，终于找对人了。

“我们这有句老话‘三翻六坐七拿抓’，柒柒3个月大时，不会翻身、不能竖头，发育明显比同龄的小孩慢。”察觉异常的黄倩立即带着孩子去看医生，但初诊医生仅建议先做康复训练再观后效。

在随后的10个月里，康复训练收效甚微，心急如焚的黄倩在家人的陪伴下又带着柒柒先后前往重庆、广州的多家儿童医院、儿童康复中心、专业的脑科医院，大部分大夫都认为，孩子的症状与脑瘫类似。

“我一直不相信我的儿子是脑瘫。”柒柒爸爸崔鹏之所以对此存疑，是因为孩子的核磁共振片子，不同的医生看了结论不同，有说没有明显异常的、有说脑部有缝隙的……

2022年9月末，被“固定“在推车上等待吃午饭的柒柒。新京报记者 吴小飞 摄

到北京儿童医院就诊时，丁昌红首先详细询问了孩子的病史，症状发生、发展情况，生长发育情况以及黄倩的孕产史、家族史等，并仔细翻阅了孩子既往就诊的病历和影像资料，随后在桌子上撒了几个彩色的豆子测试柒柒的抓握能力，还把他放在床上，观察他的运动发育的状态。

“孩子抱到我面前，虽然呈现严重的智力运动发育落后，尤其运动落后更为突出，但母亲孕期和生产都比较顺利，头颅影像未见明显异常，没有发现任何能证明孩子是脑损伤的证据，仔细询问病史后我发现，柒柒出现过运动发育倒退的情况，而脑瘫不会这样。”丁昌红说。

作为神经内科的医生，丁昌红敏锐地意识到，柒柒可能是某种遗传性代谢病。随后她安排柒柒做了一系列生化检测和代谢筛查，并建议父母和孩子共同做一次基因检测。

基因检测结果需要35个工作日才能出来，而生化检测和代谢筛查几天内就能出来，柒柒的代谢筛查和生化检测结果都显示尿酸增高，提示高尿酸血症，“进一步查找文献后，我就高度怀疑孩子可能得了自毁容貌综合征”。

早在上世纪末，丁昌红就曾听说过LNS，但多年临床工作中从未遇到实际案例。遇到柒柒时，她查阅了国内的中文文献资料，也没有发现实际确诊案例的报道。

LNS是基因突变点位在X染色体上的隐性遗传病，男性患病，其病因是由于体内的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase，HGPRT）活力缺乏，导致嘌呤过度产生和尿酸增多，过多的尿酸会导致身体的多个系统受累，损害神经系统，肾脏、关节等。

就临床表现上，LNS患儿在产前和新生儿期大多是正常的，3~6 个月时出现坐、爬等运动发育迟缓症状；8 ~ 12个月时逐渐出现肌张力障碍、舞蹈样手足徐动，并且常被误诊为脑瘫，大多数患儿有轻度或中度的智力缺陷；经典型LNS患儿在1~3 岁出现自残行为，这一时期的患儿因为症状明显易被确诊。

出于谨慎，在等待基因检测结果期间，丁昌红进一步核查了柒柒肾脏有无结石以及生化指标。当时国内尚无酶学检测条件，她还托人在日本的名古屋市立大学为柒柒进行了酶活性检测。

2018年4月，基因检测结果证实柒柒X染色体上HPRT1基因存在变异，变异遗传自母体，母亲为新生突变。就在基因检测结果快出来时，柒柒出现了LNS的典型症状，开始咬嘴唇、咬手指，此外，酶学检测结果也显示，柒柒的HGPRT酶活性为0。

外婆为柒柒缝制的手套，防治孩子咬伤手指。新京报记者 吴小飞 摄

这些证据足以证明，柒柒确实患了LNS，这也是北京儿童医院确诊的首位LNS患者。目前医学界对于LNS患者自残的发病机制尚不清楚，现有的治疗仅为对症治疗，“治标不治本”。针对尿酸高问题，会减少嘌呤摄入、多喝水以及服用降尿酸药物；在应对自伤行为上，主要是人为约束，比如戴牙套、手套、或者束缚患儿身体、甚至拔牙来进行强制性干预。

“我之前没有遇到过这种病，还需要查文献找找是否有更好的治疗方案……”当黄倩听到丁昌红这样说时，整个人蒙了，她难以想象连权威专家都不太了解的疾病，对孩子意味着什么。

“至暗时刻”

黄倩夫妻俩也在搜集LNS的资料。“自残……自残……大部分只能活到十几岁……这个病为什么会这么恐怖？”崔鹏回忆当时看到疾病信息时，感到脑袋嗡的一下大了，头皮一阵阵发麻，不愿相信这个承载他爱与希望的孩子，未来如此不堪。

柒柒出生时，崔鹏51岁。事业有成，“老来得子”，儿女双全，正是人生“好”时候，崔鹏给孩子取名崔X颢，内嵌唐代诗人崔颢的名字，希望这个孩子以后可以学富五车，文采斐然。为了迎接这个孩子的到来，家里还买了一套复式房。

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