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杂合变异是什么意思(杂合变异是什么意思一定会致病吗)

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发布时间：2019-02-08加入收藏来源：互联网点击：

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“-28杂合突变”是什么意思？

28杂合突变：人有两个β珠蛋白基因，杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变。即轻度β地中海贫血。

1、β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

2、大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

珠蛋白生成障碍性贫血分为以下3型：

1、重型：

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

2、中间型：

轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

3、轻型：

轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

参考资料来源：

百度百科-珠蛋白生成障碍性贫血

“变异”是什么意思？

这种亲代和子代之间以及子代各个体之间存在的差异现象，就称为变异

变异指标是什么意思？

变异指标又称标志变动指标，它是综合反映总体各单位标志值及其分布的差异程度的指标变异指标包括以下几种：四分位差、平均差、标准差和方差。当比较两个不同水平总体的平均数代表性大小时，须采用变异指标中的全距指标。

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