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查胎儿染色体的目的是什么？

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发布时间：2016-12-08加入收藏来源：互联网点击：

查胎儿染色体的目的是什么？

回答于 2019-09-11 08:43:50

回答于 2019-09-11 08:43:50

很高兴回答您的问题。

人类含有23对染色体，有很多人患有染色体缺失或者染色体增加的疾病，这类疾病无法用药物治疗只能才根本上探查，很多的染色体疾病至今无法治愈，所以，在胎儿出生以前，很多父母会给他们的宝宝进行染色体检查，看是否发育正常。

检查胎儿染色体的目的是什么？

遗传疾病包括染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病、体细胞病，其中体细胞病和线粒体病在成人期出现，宫内无法进行产前诊断；染色体病为出生缺陷中最常见疾病，染色体异常包括数目异常，如唐氏儿21三体、18三体、13三体，包括结构异常，染色体缺失、重复、倒位，多数染色体病胎儿在宫内停止发育或死胎，但6%左右染色体病可在宫内存活到出生，新生儿中有0.5%出生缺陷为染色体病，染色体病目前无法治愈，主要表现为多发畸形、智力低下、生活不能自理，给社会和家庭都会带来负担，需早诊断，及时终止妊娠，以达到优生优育的目的。

胎儿染色体该如何检查？

一般通过无创DNA或者是羊水穿刺等方式都是可以检测胎宝宝染色体方面是否存在异常的情况，胎儿染色体检查检查方式是抽取羊水，是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水做检查，一般怀孕16周左右，在14~18周是最佳的检查时机。

胎儿染色体异常有什么？

1、怀孕11-14周，胎儿颈部透明带检查。

绝大多数正常胎儿都可看到此透明带，但染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚，检查胎儿是否有染色体异常,特别是唐氏症。

2、怀孕14-18周，母血唐氏症筛查。

唐氏症通常是指胎儿的第21对，或第18对，或第13对染色体多了一条，是一种常见的新生儿染色体异常，它会导致新生儿智障以及多重先天性异常，检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度，然后依怀孕周数和年龄，计算出怀有唐氏症胎儿的几率，几率大于1/270，表示怀唐氏症儿的可能性很高。

3、染色体病即染色体异常，导致基因表达异常，机体发育异常。

染色体异常遗传病在自发性流产，死胎，早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症，不育症的重要原因，也是先天性心脏病，智能发育不全等的重要原因。

如何降低染色体异常几率？

1、避免妊娠前的一些不良行为和习惯，营养不良、抽烟喝酒、不滥用药物等，这些都可能导致后代出现染色体异常的风险，这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。

注意：年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕，都必须有良好的饮食习惯，摄入足够丰富的维生素及蛋白质，而且要停止抽烟、喝酒，也不要喝含咖啡因的饮料。

2、进行糖尿病筛查女性方在孕前如果没有很好控制自己的糖尿病，并不会导致染色体异常的风险，但是会极大增高先天缺陷的风险，容易导致胎儿心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷。

注意：如果女性家族中有糖尿病史，怀疑自己患有多囊卵巢综合症，或者体重超标，建议孕前先与医生商量，并进行糖尿病筛检。

3、治愈妇科疾病后再备孕，对生育力产生潜在影响的普通妇科疾病包括：子宫内膜异位、盆腔感染、子宫纤维瘤、多囊卵巢综合症或多种原因引起的月经不调，之前做过的盆腔手术等，建议将疾病治愈后再进行备孕。

注意：如果需要服用药物，建议要咨询医生意见，评估药物对怀孕的影响，隔一段时间后再怀孕。

胎儿染色体异常可以在母体内时就可检查出来，大都通过羊水穿刺的方法检查，染色体异常的胎儿在母体内就已经表现出了不寻常，出生后在发育等各个方面也会有所不同。因此，在检测到胎儿染色体异常时，父母们需做好决定，防止胎儿出生后得不到照顾。

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回答于 2019-09-11 08:43:50

     胎儿染色体检查可诊断出染色体疾病及其相关的一些其它疾病，其检查的目的就是做到优生优育，有事及早预防，及早做出应对策略，尽量减少缺陷儿的出生。那么什么是染色体病呢？

   染色体疾病是染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病。其常见临床表现是智力低下和生长发育落后，部分伴有某些器官的畸形，但畸形不一定百分之百地出现在染色体病个体。

为了能够拥有健康的宝宝，以下孕妇建议做胎儿染色体检查:

1.唐氏综合征筛查结果为高风险孕妇的。

2.孕妇年龄超过35周岁的。

3.B超畸形筛查中发现异常征象的孕妇。

4.曾经有流产史、死产、胎停史、胎儿或新生儿异常。

5.夫妇中任一人存在染色体易位、罗伯逊易位、倒位的异常情况。

6.本人或家族中存在可能为遗传性疾病的或遗传性疾病携带的。

回答于 2019-09-11 08:43:50

查胎儿染色体可以提前判断胎儿是否有基因缺陷导致的疾病，达到优生优育的效果，遗传疾病包括染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病、体细胞病，其中体细胞病和线粒体病在成人期出现，宫内无法进行产前诊断；染色体病为出生缺陷中最常见疾病，染色体异常包括数目异常，如唐氏儿21三体、18三体、13三体，亦包括结构异常，如染色体缺失、重复、倒位。多数染色体病胎儿在宫内停止发育或死胎，但6%左右染色体病可在宫内存活到出生，新生儿中有0.5%出生缺陷为染色体病。染色体病目前无法治愈，患者主要表现为多发畸形、智力低下、生活不能自理，给社会和家庭带来负担，需早诊断，及时终止妊娠，以达到优生优育的目的。

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