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孕妇做羊水穿刺好还是无创DNA好？多长时间做效果最好？
羊水,染色体,胎儿孕妇做羊水穿刺好还是无创DNA好？多长时间做效果最好？
发布时间：2020-12-06加入收藏来源：互联网点击：
根据我国卫健委（原卫计委）出台的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》中的相关规定，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（简称“无创DNA”）有其适宜的孕周，在妊娠12周+0天至妊娠22周+6天，其适用的人群主要包括：传统血清学筛查提示胎儿常见的染色体非整倍体（即21、18、13-三体）风险值介于高风险切割值与1/1000之间者；有介入性产前诊断（即通常所指的羊水穿刺、绒毛膜活检、脐带血穿刺）禁忌证者；妊娠20+6周以上，已错过传统血清学筛查时间，但仍要求评估常见染色体非整倍体风险的孕妇。
由于无创DNA仅需要抽母体血液，属于无创性筛查项目，而且价格也越来越低，因此近些年来的临床应用不断增多，但它终究只是一种检查效率较高的筛查项目，而不能作为诊断依据，它仍存在假阳性和假阴性的情况，如果出现了异常结果，仍然需要进一步产前诊断进行确诊。相反，羊水穿刺做为一种最为常用的有创性的产前诊断方法，其检查效率是最高的，其结果可以作为诊断依据，直接指导医务人员和胎儿的父母是否终止妊娠，这一点是其他筛查方法不可比拟的。
但是，羊水穿刺也有其自身的适应症和禁忌症，也并非所有孕妇都需要做或者适合于做羊水穿刺。根据我国卫健委制订的《常见出生缺陷产前诊断的行业规范与指南》，羊水穿刺的实施时间在妊娠16周至24周之间，主要适用于预产期年龄≥35岁者；孕妇曾生育过染色体异常患儿者；夫妇一方为染色体结构异常携带者；孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿者；中孕期唐氏筛查高风险者。同时，羊水穿刺也有其禁止使用的情形，包括先兆流产者；体温高于37.4℃者；有出血倾向者（血小板≤70×109/L，凝血功能检查异常）；有盆腔或宫腔感染征象者；企图进行单纯的性别鉴定者。
综上所述，孕妇究竟是适合于做传统唐氏筛查还是无创DNA检查，亦或是进行羊水穿刺，都必须到具有产前咨询资质的正规医疗机构和医务人员处进行咨询和评估，医务人员会根据孕妇的病情进行权衡和决策。
尽管我在本文中介绍了很多，但是产前筛查和诊断方式的选择远远不止这么简单，产前诊断及产前筛查是一门十分复杂的医学交叉和前沿学科，仍有很多的问题是我们医务人员和科学家们都很难抉择和解释清楚的。
回答于 2019-09-11 08:43:50
无创DNA和羊水穿刺，不是每个孕妇都必须要做的检查项目。只有当孕妇的一些检查指标不正常时，医生才会建议做无创DNA或者羊水穿刺进一步排查。
什么情况下需要做无创DNA或羊水穿刺？
怀孕年龄大于35岁，而且又是双胞胎或者三胞胎的情况下。
唐氏筛查的结果为异常，或者高风险，或者是临界风险。
需要检查、排除胎儿是否存在畸形时。
以前有过不良孕产史，即分娩过不正常的孩子。
男女双方其中一方有家族遗传病史。
无创DNA
无创DNA是指：怀孕后通过静脉抽血的方式来检测分析胎儿染色体有没有异常的一种检查技术。
优点：对孕妇和胎儿没有任何影响，无创。
缺点：费用较高，大约在3000—4000元。只是一个筛查技术，只能确定是高危还是低危。
提示：无创DNA的最佳时机是12周—23周+6天。不需要空腹，可正常吃饭后抽血。
羊水穿刺
羊水穿刺是指：通过提取孕妇的羊水，对羊水分析、检测，来确定孩子染色体是否有问题，是否有先天性的疾病的一种技术。
优点：费用较低，一般700左右。羊水穿刺能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。
缺点：有创伤，存在羊水感染、刺伤胎儿的风险。
提示：羊水穿刺的最佳时间是妊娠16～24周。这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿。
总之，当看到唐氏筛查结果显示高危时，孕妈妈们也不要害怕，高危不一定就是说胎儿有问题。配合好医生，听取医生的建议做好进一步检查。不管是无创DNA还是羊水穿刺，都是相当成熟技术，一般不会有什么问题的，根据自身的情况选择就好。
回答于 2019-09-11 08:43:50
二胎妈妈的建议希望对你有帮助！
回答于 2019-09-11 08:43:50
在十月怀胎的每一个阶段，对于准妈妈和胎宝宝来说都是相当不容易的，而且身为准妈妈的我们想知道胎儿在腹中的发育状况是否正常，最安全直接有效的方法就是去医院通过每一次的产检结果得知。那么孕期准妈妈们在做产检时究竟是选择做无创DNA好还是做羊水穿刺好了？
无创DNA和羊水穿刺都是在孕中期即孕13～20周时为了预防胎儿发育畸形所进行的孕中期筛查检查，它对于准妈妈还是胎儿都是异常重要的，而且孕中期的筛查检查是准妈妈在孕期必做的检查之一。任何一位准宝妈在预防胎儿发育畸形方面都不可以抱有任何侥幸的心理，因为一旦灾难发生，对整个家庭和胎儿来说都是毁灭性的灾难。
那么什么是无创DNA？什么是羊水穿刺？一般在什么条件下要做？无创DNA能替代羊水穿刺吗？
01. 什么是无创DNA
顾名思义就是无创基因检测。通过采集准妈妈外周血10ml，提取血液里胎宝宝和游离DNA片段，利用新一代高通量DNA测序以及生物信息分析，就可以得到胎宝宝的遗传信息，分析胎宝宝的染色体情况是否正常，即唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）的风险率。
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