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(产前筛查)“无创胎儿DNA检测”or “羊水穿刺”该如何选择？

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发布时间：2016-12-08加入收藏来源：互联网点击：

【产前筛查】“无创胎儿DNA检测”or “羊水穿刺”该如何选择？

回答于 2019-09-11 08:43:50

回答于 2019-09-11 08:43:50

作为医生经常被问这类问题，看到这个问题来系统回答一下关于唐筛，无创DNA，羊水穿刺到底怎么选？

1：唐氏筛查（血清学筛查）

抽点妈妈的血，再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算一下胎儿是否为先天性缺陷。优点就是便宜（两三百）方便又安全（现在是孕检的必查项目）没创伤……缺点是检测准确率相对来说不高，假阳性率也高（就是没病查出病），查出高危很大一部分也不是……

2：无创DNA检测（NIPT）

首先说这个费用真的有点高，但是确实也很方便，原理是采集孕妇外周血10ML，再提取游离的DNA，用高通量测序技术和生物信息来分析，可以准确的得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。优点也是没创伤，但是这个检测的准确率比唐筛高的多，假阳性率也低，缺点除了刚才提到到贵之外，还有检测面窄的问题（不能对全部染色体筛查，只能针对21、18、13三体）对于双胎和嵌合体染色体异常无法检测（相对来说已经算不错的了）

3：羊水穿刺

这个检查确实是有一定风险（因为要刺破胎盘）但是一般都是为了进一步确诊唐筛高危，优点非常明显，一次能检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高（金标准！）但是由于检测方法问题（在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验）存在宫内感染、母婴血液接触的风险，而且还有0.5%的几率导致流产，所以做这个一定要去权威医院！

当然还有个很现实的问题就是费用问题，如果经济条件不宽裕可以先做唐筛看看，经济条件好的话就做无创DNA,再高危就选择羊水穿刺。






回答于 2019-09-11 08:43:50

42岁高龄，nt正常，医生建议先做无创DNA，有异常再做羊水穿刺，还能报销羊水穿刺的费用。

回答于 2019-09-11 08:43:50

首先，明确一个概念，无创DNA是产前筛查项目，与血清学筛查(俗称唐筛)类似。而羊水穿刺是产前诊断项目，这两个不是同一级别的检查项目，目的都是为了发现胎儿染色体异常。很多孕妈妈纠结如何选择，下面简要介绍一下三种方法。

1.唐氏筛查

通过检测孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）等的浓度，并结合孕妇的年龄，通过公式计算出孕妇怀有染色体异常胎儿和发生神经管缺陷胎儿的发生风险。唐筛价格相对低廉，应用非常普遍，准确率60-70%，筛查范围包括13、18、21号等染色体和神经管畸形。

2.无创DNA，即NIPT

NIPT是一种新型产前筛查方式，通过抽取外周血并进行测序分析，检查特定染色体的异常情况。NIPT价格较高，目前筛查范围只包括13、18、21号三条染色体，准确性70-90%不等，21号染色体准确性最高，18号次之，13号准确性最低。

3.羊水穿刺

羊水穿刺是产前遗传学诊断的“金标准”，通过培养胎儿的羊水细胞可以对胎儿23对46条染色体进行全面检测，直接发现胎儿的染色体异常，准确性100%。

但相对于筛查项目，羊水穿刺需要进行穿刺手术，有小概率的流产风险。

哪些孕妇需要直接进行羊水穿刺呢？

1.高龄妊娠（35岁及以上的孕妇）

2.曾生育过染色体异常胎儿的孕妇

3.夫妻一方染色体异常或平衡易位携带者

4.性连锁遗传病或携带者需要确定胎儿性别的孕妇

5.其他需要对胎儿染色体进行明确诊断的孕妇

对于没有以上指证的孕妇，建议可以根据经济情况考虑唐筛或NIPT进行早孕期筛查，如果筛查出高风险，再进行羊水穿刺。

此外，不论是唐筛还是NIPT，准确性都并非百分之百，存在漏诊的风险，孕妈妈还需要定期产检，发现问题及时与临床医生沟通。

如有疑问，可以向我提问，临床工作之余会尽力解答，欢迎关注，祝您好孕。

回答于 2019-09-11 08:43:50

我建议首先根据大排畸和唐筛结果来决定，如果这两项检查正常的话，那就不需要做后续的无创或羊水检查。如果唐筛、大排畸结果异常，那建议做羊水穿刺。

首先，我理解无创or穿刺并非是必须要做的检查，如果产检中一切正常那没必要去做这两项检查；

其次，无创DNA费用较高而且结果并非是100%准确的，而羊水穿刺是产检中的“金标准”，所以往往在做完无创对结果仍存在疑虑的情况下，还是需要做穿刺来确诊；

最后，穿刺是一种应用广泛也比较安全的检查手段，技术很成熟并没有很多准妈妈们想象中那么恐怖，它是在超声检测下用一根很细的针抽取少量的羊水进行培育和检测，并不会对妈妈或胎儿造成伤害。而且即便在德国、美国这样的发达国家里，羊水穿刺也是很常见的检测手段，医生仍然会建议高危产妇去做羊水穿刺。

综上所述，我会觉得在大排畸结果异常情况下，直接做穿刺是一种比较保险的做法。

希望能帮到你，如果有更多问题欢迎关注我随时交流

我是犀牛奶爸，四岁女娃的爸爸，孕育类APP运营经理，多平台育儿内容创作者，致力于与大家分享科学育儿观念和育儿资源。欢迎关注我，一起陪伴孩子共同长大。

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