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第三代试管婴儿PGD与PGS的区别是什么？

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发布时间：2020-12-06加入收藏来源：互联网点击：

第三代试管婴儿PGD与PGS的区别是什么？

回答于 2019-09-11 08:43:50

回答于 2019-09-11 08:43:50

　　第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)是什么

　　在初步了解第三代试管婴儿技术之初，PGS和PGD一定被常常提起，但对于这两个专业名词很多人并不太清楚是个什么东西，然后它们确实第三代试管婴儿的核心，具体如下：

　　PGD/PGS技术是什么

　　胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技术是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法。

　　胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening，PGS)与PGD采用的是相同的技术手段，又称“PGD全染色体非整倍体筛查”。

　　第三代试管婴儿(PGD/PGS)检测流程

　　其中第三代试管婴儿PGD技术可以对培育形成的胚胎/囊胚进行检测，它筛查的时候采用的是荧光原位杂交法，能够可以非常有效的辨别出胚胎/囊胚是否携带染色体和DNA基因疾病。

　　目前来看PGD技术对于实验的条件要求非常高，国内部分医院可进行PGD操作，但是只是限于一部分疾病的筛查，全部的基因病及染色体疾病高达125种，目前全世界只有美国可以做到全面筛查。

　　pgs胚胎植入前遗传学筛查的过程

　　而PGS技术是在胚胎移植前对早期胚胎(培育至第三天)或者囊胚(培育到第5~6天)的染色体数目和结构进行检测，对比分析是否存在染色体异常，筛选出健康的胚胎，提高移植的成功率。

　　PGS基因筛查的发展史

　　1FISH技术：最开始的PGS筛查技术，只可对第13、18、21、X、Y这五对染色体进行筛查，存在着很强的局限性;

　　2ACGH：可全面筛查23对染色体的数目、结构是否异常;

　　3NGS：新一代的基因测序技术，具有准确度高、通量大、信息量丰富等优点，准确率要比ACGH还要高出两个百分点。

　　通俗来说PGS和PGD都是用以筛查胚胎的健康状况，但不同的是PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。PGS技术是在PGD的基础上发展而来，因此PGS检查的问题会更多，更全面。

　　Tips:

　　而PGS与PGD的关系就像是“酱油和醋”，他们相辅相成，目的都是选择不含致病基因、发育良好的胚胎，提高IVF成功率，最终得到健康宝宝的技术。

　　第三代试管婴儿技术适合哪些人做

　　也就是说第三代试管婴儿的适合人群就主要是本身有遗传病，需要依靠移植前基因筛查技术来优生优育的人群，具体如下：

　　适应人群

　　1有 3 次或 3 次以上自然流产经历的不孕症夫妻;

　　2有 2 次或 2 次以上辅助生殖手段失败经历的夫妻;

　　3性连锁遗传病患者，或相关基因的携带者，比如血友病、假性肥大性肌营养不良症、红绿色盲等;

　　4部分单基因遗传病患者，比如染色体平衡异位、特纳氏综合症、地中海贫血、马凡氏综合征、QT综合征等。

　　Tips:

　　第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)可以解决一些染色体问题、遗传问题、大龄生育筛查胚胎从而达到优生优育的目的。

回答于 2019-09-11 08:43:50

过去几十年来，试管婴儿（IVF）发生了翻天覆地的变化，现在有超过600万婴儿通过辅助生殖技术出生。最近的焦点不再仅仅是帮助个人成功怀孕，而是体外受精和基因学的进步已经将目标转变为孕育一个健康的婴儿。

目前的技术提供了一种改进的方法。受精后，对胚胎进行活检并冷冻或“玻璃化”。如果活检显示胚胎染色体正常，几周后解冻并移植至子宫。在不到两年的时间里，这项技术使生殖医学发生了革命性的变化。

什么是PGS技术？

PGS是Preimplantation Genetic Screening的简称，中文指胚胎植入前遗传学筛查。主要是在胚胎移植前对染色体数目和结构进行检测，通过检测胚胎23对染色体的结构和数目，来分析遗传物质是否有异常的一种移植前筛查方法。

PGS技术的出现是试管婴儿技术发展的巨大进步，在阻断遗传病传播、降低人类遗传负荷上都具重要意义。是一项以“优生优育”为目的生殖医学技术。

什么是PGD技术？

PGD是Preimplantation Genetic Diagnosis的检查，中文叫胚胎植入前基因诊断，在医学上主要用于检测胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，一般在胚胎移植前生殖专家会对胚胎的基因进行检测，判断是否有异常，然后选择健康胚胎进行移植，从而防止遗传病的一种技术。

发展至今，PGD技术已经实现了对125种遗传性疾病进行诊断，也意味着在医学上能够有效避免125种遗传性疾病对胎儿的影响。

何时进行植入前基因检测？

取卵和受精后，胚胎生长至囊胚阶段。此时，他们拥有超过一百个细胞。胚胎学家提取囊胚的少量外围细胞（未来发育成胎盘的细胞），然后将这些细胞送到实验室进行检测以确定胚胎是否具有特定的遗传疾病和/或胚胎是否染色体正常。

总结来说PGS和PGD都是用以筛查胚胎的健康状况，但不同的是PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。PGS技术是在PGD的基础上发展而来，因此PGS检查的问题会更多，更全面。