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药物性耳聋的预防必须通过基因检测吗？

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发布时间：2016-12-08加入收藏来源：互联网点击：

药物性耳聋的预防必须通过基因检测吗？

回答于 2019-09-11 08:43:50

回答于 2019-09-11 08:43:50

（耳赵问答20180116）大约60%以上的耳聋究其原因与遗传因素有关，迄今为止，国内外已报道的非综合征型耳聋（单独耳聋没有其它合并疾病）基因位点有130个。出生即为耳聋的称为先天性耳聋，出生时听力正常，由后天因素导致耳聋称为后天性耳聋，这两类耳聋中都可能会与耳聋基因有关。后天性耳聋中，线粒体12SrRNA基因突变与药物性耳聋有关。携带这种基因的人群，在使用了小剂量的氨基糖苷类药物治疗后就可能会出现耳聋，少数情况甚至会出现“一针致聋”。

药物性耳聋的发病如果是双侧、重度到极重度耳聋者，听力损失常难以恢复。，对新生儿进行线粒体12S rRNA检测，能够在早期发现有药物性耳聋基因携带者，对这些人群做好终生预防和用药指导教育，并定期进行听力检查，这样可以降低药物性耳聋的发生率，减少听障人群的人数。

回答于 2019-09-11 08:43:50

何为药物性耳聋？

药物性耳聋性是我们常说的“一针致聋”，指的是使用耳毒性药物后导致听力下降的情况。许多药物使用后容易造成的耳鸣、耳痛、听力减退等不良反应，比如抗疟疾药物奎宁、非甾体消炎药阿司匹林、抗肿瘤药物顺铂、利尿药速尿、氨基糖苷类药物等，多数可以在停药之后逐渐消失，听力也可慢慢地恢复。很多药物的不良反应的出现和剂量直接相关。所以在大剂量，长期应用时应该多加注意。

药物性耳聋的机理：

这里说的药物主要是指氨基糖苷类药物，该类药物包括链霉素、庆大霉素、妥布霉素、新霉素等等，大剂量的使用这些药物后容易造成耳聋的发生，但还有一部分人即使正常计量的药物，也会出现耳聋的症状，并且是永久性，不可恢复的。这部分人主要是线粒体基因12S rRNA突变所致，该基因变异本身不会导致耳聋，但携带该基因变异的人对糖苷类药物具有超敏性，小剂量的药物也会导致耳聋，故名"一针致聋"。

大约有20-30%的药物性耳聋与其相关。《千手观音》中的18个人就是因为儿童期发烧使用了抗生素类药物所致。

药物性耳聋的遗传与预防：

1.12S rRNA基因存在于线粒体中，遵循母系遗传，因此如果母亲携带该基因的变异，那么后代不论男女均携带该基因变异，对糖苷类药物敏感，如果是父亲携带该基因变异，那么后代均不携带该基因的变异，因此你从这一点上我们也可以进行判断是否对氨基糖苷类药物敏感。同时在就医时要跟医生说明情况。

2.基因检测可以知道是否携带致聋基因，一方面避免自己盲目用药导致耳聋，另一方面在生育小孩时可以提早预防。及早预防，及早采取措施，避免患儿语前聋，影响孩子说话能力。

3.除了一针致聋外，还有一巴掌致聋（有兴趣的可以留言讨论，这里不赘述）等等，通过基因检测可以提早预防，避免患病儿童的出生，或者提早干预，避免一个小小的举动让孩子一生活在无声的世界里。

我是醉意流年267，欢迎一起讨论遗传那些事。

回答于 2019-09-11 08:43:50

也许很多人记得中国残疾人艺术团表演的《千手观音》节目，但大多数人并不知道，参加舞蹈表演的21位聋哑演员中，有18位是由于两岁左右发烧时使用抗菌药导致的“药物性耳聋”，即所谓的“一针致聋”。近三年来北京市共检测了近70万人，发现1569名先天性聋儿，3556名药物性耳聋敏感儿。我国的耳聋基因携带人群非常庞大，这些耳聋基因携带者又大多表现听力正常，但在特定条件下就会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病。这些都还没有引起全社会的足够重视。

　　佳学基因介绍，“一针致聋”多源于患者本身携带有线粒体基因A1555G的突变。其家族必定是一个以母系遗传为特点的、多人的突变携带群，没有接触耳毒性药物的携带者多为正常。

　　佳学基因耳聋基因筛查不仅可以及早发现遗传性聋儿，及早采取干预和康复措施，有效避免语前聋，而且能够发现潜在的药物性耳聋患儿，在第一时间发现和预警携带药物性耳聋敏感基因的个体，为携带者及其家人提供明确的用药指导，避免后天错误用药导致的耳聋风险。