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在一家公司做基因测序、分析解读不准,可以再做基因解码吗?
基因,疾病,结果在一家公司做基因测序、分析解读不准,可以再做基因解码吗?
发布时间:2020-12-06加入收藏来源:互联网点击:
在一家公司做基因测序、分析解读不准,可以再做基因解码吗?
回答于 2019-09-11 08:43:50
回答于 2019-09-11 08:43:50
基因解码我们还不能做到。
基因检测就好比我们去医院经常会让做的化验血常规一样,只是之中检测手段,帮助临床医生确诊疾病。他需要临床医生根据临床病症以及测序结果综合判断,而不能单单以测序结果进行确诊。
1.目前虽有多家测序公司,对于测序结果的准确性有待考量。是不是宣传的基因都有测到,每个序列的测序质量是否都合格,变异位点是否全部检测到?等等都是需要考虑的。
2.分析解读是否准确:对变异位点进行注释后,注释结果是否准确?关联疾病是否真实?遗传学及生物学方面的筛选是否可靠?分析人员是否有相关的临床或遗传学经验?
3.我们目前的科研水平有限,对于许多基因的功能,变异后是否会导致疾病,为什么会导致疾病等等这些都没有办法解释,这也就是为什么许多老师现在不愿意推荐患者做基因检测,检测完以后没办法解释结果,患者白花钱,医生没法跟患者解释。
4.目前我们基因检测的阳性率在40-50%,也就是说这一部分我们是可以帮助患者找到病因,可以解读变异结果。但是还是有一大部分没法解释。
5.基因检测人群:有家族史,或疑似遗传病或某些用药指导人群
回答于 2019-09-11 08:43:50
首先需要明白的是,基因测序只是一种技术,测序结果需要有专业的基因解码。普通的假设性的基因检测在寻找病因时往往无法找到致病基因,这是受限于他们检测的基因位点的数量与质量,以及对基因信息解读的局限性;佳学基因致病基因鉴定基因解码不做任何假设性推断,而是直接根据疾病的症状全面解读和翻译基因,可以有效找到疾病根源。
回答于 2019-09-11 08:43:50
人类的一切疾病都是由基因决定的(除外伤外),这句话是由日本的生物学家利根川进说的。精准医学的时代到来,越来越多的公司研究基因测序、基因检测、基因解码。很多朋友可能对这几个概念有点混淆。
基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,如癌症或白血病。基因测序主要是测定DNA的序列,没有对测序结果进行分析和判断。
基因检测是检测一个人的DNA在特定位置是不是A、G、C、T,四个基因片段中的某个特定字母,就像我们在医院里面检查身体内的某个特定位置里的肿块。
基因解码不仅要进行测序还要进行测序后的解读与干预,把导致疾病发生的基因进行修改、切除,从而对遗传病、罕见病进行有针对性的预防。所以,解读人体内基因的排列序列,把它同生活的需要,或改变生活的方式方法结合起来,就是基因解码。
现在大部分公司都只是在做检测,而没有对检测后的结果进行准确的解读,然后做相应的干预方案。最后想说基因只是阎王的预防书不是判决书,所以有高风险也不要被吓的半死,当然也不能放松警惕,需要及时预防高风险的疾病。
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