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染色体异常的疾病有哪些？

染色体,综合征,异常染色体异常的疾病有哪些？

发布时间：2020-12-06加入收藏来源：互联网点击：

染色体异常的疾病有哪些？

回答于 2019-09-11 08:43:50

回答于 2019-09-11 08:43:50

在电视上或者生活中，我们有时候会看到一些智力异常或者身体部位异常的宝宝，这有可能就是因为染色体异常所导致的现象。

什么是染色体异常？

染色体异常又被叫做染色体发育不全。目前已确认了100多种染色体病综合征，这些疾病的共同特征是智力低下和生长发育迟缓。

染色体异常的危害

唐氏综合征

孕期的唐氏筛查，目的就是筛查胎宝宝是否为唐氏儿。唐氏儿出生之后，外貌会和常人有区别，其特征包括外眼角向上扬、两眼分得比较开等等。

巴陶氏症综合征

也称13三体综合征，女性的发病率多于男性，其特征表现为小眼、多指（趾）畸、严重精神发育迟缓等，大部分患者在儿童早期去世。

爱德华氏综合征

也就是18三体综合征，外貌上的异常包括兔唇、手指重叠和扭曲、鼻尖朝上；除此之外，还包括心脏和肾脏等异常，大部分婴儿会在周岁内逝世，即使活过周岁，绝大多数也是严重智障。




因此，准妈妈按时参加产检是很重要的，可以确认胎宝宝的情况，及时干预。

回答于 2019-09-11 08:43:50

染色体异常的疾病有哪些？

染色体异常的疾病有很多，是由染色体数目异常以及染色体易位、倒位、插入、缺失等结构异常导致的疾病，根据异常部位可分为常染色体病和性染色体病。

常染色体病主要包括Down综合征、18-三体综合征、13-三体及5p-综合征等，共同特点是表现为智力低下、特殊面容、发育迟缓、多发先天性畸形等。性染色体病主要为先天性卵巢发育不良综合征、先天性睾丸发育不全综合征等，表现为性特征发育障碍或异常。

大部分染色体病患者在出生后一般因面容特殊或畸形而引起家长和医生的注意而发现，性染色体病患者一般到青春期因性发育异常而发现。染色体病必须做染色体检查才能确诊。

本内容由首都医科大学附属北京儿童医院 内科 副主任医师 陈燕华审核

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