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浙江25岁已婚女子竟被查出染色体核型是男性，是什么原因导致的？她的生活该何去何从？

染色体,表型,性别浙江25岁已婚女子竟被查出染色体核型是男性，是什么原因导致的？她的生活该何去何从？

发布时间：2019-02-08加入收藏来源：互联网点击：

浙江25岁已婚女子竟被查出染色体核型是男性，是什么原因导致的？她的生活该何去何从？

回答于 2019-09-11 08:43:50

回答于 2019-09-11 08:43:50

性别决定

人类的性别分为染色体性别（染色体核型46XX或46XY），性腺性别(是否存在睾丸或卵巢)，表型（解剖学）性别（外生殖器及其内部结构的表现）。

性发育疾病（disorders of sex development简称DSD）,目前已经基本摒弃了原先的两性人即真两性畸形，假两性畸形等说法。







我们人类的染色体一共是46条，23对，包括常染色体22对，性染色体1对，分别是XX或者XY。XX正常表型就是女性，而XY的正常表型是男性。




问题中的女性就是因为结婚后不孕发现染色体异常，为46XY，属于46XYDSD,题中没有说明具体是哪种表现。临床上见到的新生儿两性畸形，最常见的原因是先天性肾上腺增生，次常见的是雄激素完全不敏感综合征。从问题的描述来看，该病例大概率是雄激素完全不敏感综合征。雄激素完全不敏感综合征外形表型是女孩，但是在青春发育期时不会来月经，称为原发性闭经。最好是去内分泌专科门诊就诊，完善性激素及彩超等相关检查。再结合患者意愿进行下一步处理。