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为什么唐氏筛查准确率那么低为什么不直接建议做无创DNA呢？

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发布时间：2020-12-06加入收藏来源：互联网点击：

为什么唐氏筛查准确率那么低为什么不直接建议做无创DNA呢？

回答于 2019-09-11 08:43:50

回答于 2019-09-11 08:43:50

今天就好好跟你们讲讲，关于唐氏筛查和无创 DNA，它们到底区别在哪些地方，我们又应该如何选择。先说唐氏筛查，其实现在很多地方的唐氏筛查已经实现免费筛查，孕妇建立档案后，常规的产检筛查项目里面就包含有这一项。

唐氏筛查的方法，是空腹抽取妈妈的外周血液，通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来进行一系列的计算，从而判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐氏筛查的时间要求的在15~20周，的确，就准确度上来说，普通唐氏筛查的准确度约在70%~80%左右，有一定的假阳性率，这个概率大概在5%，对于基因的微缺失或者微重复等更负责的问题，普通的唐氏筛查无法检测。

相比之下，无创DNA的检测可以进行筛查的时间范围更广，在怀孕12~26周之间都可以进行筛查，不需要空腹就可以抽血，而且相对于唐氏筛查更加准确，其中对于唐氏综合症的检出率可以达到99%左右，而且假阳性率可以低至1%左右。

无创DNA分为不同的等级，对于胎儿的染色体疾病，有着重要的辅助检查意义。

但是无创DNA并非全部都是优点，它有一个缺陷，就是无创的筛查针对的是染色体，却不包含有对于开放性神经管缺陷的危险系数的评估。而唐氏筛查则是包含有这一项的。

回答于 2019-09-11 08:43:50

一张图带你认清无创DNA、唐氏筛查的区别。




表格中可以看出无创DNA的诊断准确率更高，但费用也高出很多。但是由于无创DNA没有成为常规筛查手段，是因为要成为常规筛查手段，除了要求一定的敏感度、检出率和较低的假阳性率外，还需要费用较低，也就是具有较好的经济-效益比。




而无创DNA检测的费用较高，所以这是目前无创DNA检测是没有在临床用作常规筛查的重要原因。




那这两者怎么选择呢？




1、如果是没有任何高危因素（如高龄、分娩染色体异常患儿、夫妻一方染色体异常等）的孕妈妈，仅需要进行唐氏综合征的常规筛查。




2、如果采用无创DNA检查作为唐氏综合征的筛查手段，需要在孕16周后行B超检查除外胎儿神经管畸形（如脑积水、脊柱裂等）。




3、如果孕妈妈有较高的唐氏综合征风险时，仍建议行产前诊断。




4、当存在产前诊断禁忌症时，可考虑行无创DNA检测。




5、无创DNA检测在孕26周前可以作为错过唐氏筛查的孕妈妈的补救措施。




6、对于35岁以上的孕妈妈，由于随着年龄的增加，发生胎儿染色体异常的风险增加，因此，建议产前诊断。




但是产前诊断作为有创的检查，有感染、出血、流产等风险，如果孕妈妈不存在高龄以外的其他染色体异常风险，且对产前诊断有顾虑，可以选择无创DNA检测，但要知道，无创DNA检测仍有不到1%的漏筛的风险，故仍应在后期定期筛畸检查，一旦发现其他超声软指标，酌情考虑产前诊断。




40岁以上的高龄人群，建议直接产前诊断。

回答于 2019-09-11 08:43:50

这个我当时问过医生，据说就是两项检查的内容是不一样的