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唐氏儿筛查能否确诊？
羊水,准确率,胎儿唐氏儿筛查能否确诊？
发布时间：2019-02-08加入收藏来源：互联网点击：
唐氏儿筛查能否确诊？
回答于 2019-09-11 08:43:50
回答于 2019-09-11 08:43:50
不能。
唐筛是NT后的第二关，是一种概率评估，并不能确诊。
一般确诊步骤如下：
唐筛准确率70％左右
↓
无创DNA 准确率99％左右
两种筛查方法均是「概率」
↓
羊水穿刺 准确率近100％，才基本可确诊。
分享一下我的个人经历哈！
我当时的唐筛结果，21体风险值:1:1626。
医生告知我:
21体是唐筛最主要筛查项目，发病率在1/700-1/800之间。1/270-1/1000属于临界风险，要求必须进一步筛查。1/1000-1/2000虽然是低风险，但因离低风险值接近，并且考虑到唐筛准确率为70%，因此建议考虑无创DNA进一步筛查「准确率99％以上」，但由患者自愿选择做与不做。
当我听到这些数字和概率，第一反应就是做啊，没有犹豫一刻。焦虑如我，选择了抽血无创，一周后，接到短信通知，低风险通过，这才放下了心❤。
因此如果是大龄宝妈，建议直接选择无创DNA检查，也省去在唐筛结果上的纠结。
不过如果无创DNA筛查结果是高风险，那也不是最终确诊，最终确认还需要羊水穿刺。
孕期产检如闯关，请准妈妈相信自己，相信宝贝，愿健康平安，所有的担忧只是「虚惊一场」。
回答于 2019-09-11 08:43:50
唐筛通常只能给出一个风险值，即得病概率，如果要确诊正常是采用羊水穿刺。
目前唐氏儿的筛查有早唐、中唐、无创DNA和羊水穿刺。
早唐
早唐一般在孕12周左右检查，抽血即可，基本当天可以知道结果，准确率可以到达90%左右，再配合nt检查胎儿的畸形情况更加准确。
无创DNA
如果早唐和中唐都低风险的情况下，一般不用做无创DNA, 无创的准确率在90%以上，但是自费，不能走医保，1400左右。
抽血检查，一般要10个工作日之后出结果。
我当时是早唐临界，没有马上做，又等中唐又是临界，所以做了个无创。建议临界和高风险的都可以先做无创，毕竟羊水穿刺对宝贝可能有影响。
羊水穿刺，最佳准确时间16周-24周，准确率99%以上，34周岁、有家族病史、nt不过关、唐筛高风险或者无创不过关的建议都要做一下。
先做B超定位，然后穿刺抽取羊水，对宝贝可能有一定影响，所以不是很必要，一般不是很建议做羊水穿刺。
回答于 2019-09-11 08:43:50
唐氏只是一种风险评估方法，不是确诊方法，只是能够预测胎儿患病的风险，所以只有高风险跟低风险的概念。
而唐氏筛查是一种通过抽取 孕妇 血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的 预产期 、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。 准妈妈 检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。
回答于 2019-09-11 08:43:50
一般情况下，唐筛检查的准确率在60-80%之间，所以就算拿到的结果是高危，准妈妈们也别太担心，唐筛筛查的结果并不是最终的宝宝健康的审判书。这样的情况下，可以去做无创DNA产前检测！
回答于 2019-09-11 08:43:50
唐氏筛选是能够帮助孕妇检测体内胎儿是否出现畸形等现象的辅助措施。一般情况下，这种检测方式的准确率大概有70%。
举措建议
若女性朋友家族没有相应的遗传史，那么可以不进行做唐氏筛查这种检测。若出现唐氏筛查是临界风险的结果，那么建议可以选择做无创DNA或者是羊水穿刺，这些检测方式准确率比较高。
注意事项
需要注意的是，不管哪一种方式，都能够帮助女性朋友初步了解到体内胎儿的生长发育情况，因此一定要多加重视。
回答于 2019-09-11 08:43:50
反正我不信了，大宝唐筛没过，直接自费做了无创DNA，根本就是自己吓自己！唐筛前一天晚上没睡好，当时工作压力也特别大，夜夜难眠，估计多少影响了结果
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