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早唐筛21-三体综合征临界风险医生建议做羊水穿刺，第几周做好？

羊水,胎儿,染色体早唐筛21-三体综合征临界风险医生建议做羊水穿刺，第几周做好？

发布时间：2020-12-06加入收藏来源：互联网点击：

早唐筛21-三体综合征临界风险医生建议做羊水穿刺，第几周做好？

回答于 2019-09-11 08:43:50

回答于 2019-09-11 08:43:50

早唐筛21-三体综合征临界风险医生建议做羊水穿刺，第几周做好？

作为一个专业的产科医生，可以明确的告知你，早唐筛查提示21-三体临界风险，如果没有其他异常（NT值正常范围），并不需要直接羊水穿刺，可以现做一下无创DNA检查，直接做羊水穿刺属于诊疗过度。



如果早唐筛查提示高风险，或NT值大于3.5mm，那么建议做羊水穿刺进行产前诊断了解染色体情况。提前预约，每个医院羊水穿刺产前诊断的时间稍有不同，指南提示16-22周。

唐氏筛查是产前筛查手段，无创DNA检查也是产前筛查手段，但是比唐氏筛查高级，而羊水穿刺核型分析是产前诊断。羊水穿刺如果提示正常，那么就不会生出21-三体儿，也就是唐氏儿。

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回答于 2019-09-11 08:43:50

羊水穿刺的时间是在孕16-24周。

唐筛

1、唐氏综合征又叫 21-三体综合征，1866 年由英国的John Langdon Haydon Down医生首先对该病的临床表现进行了描述，因此叫唐氏综合征（Down's syndrome）。1966 年，发现唐氏综合征是 21 号染色体有三条，比正常人多一条而引起的一种先天性疾病。这种患儿智力低下，生活无法自理，并且会发生多系统的并发症。

2、唐筛是通过测定孕妇血清中某些标志物，再通过专业的筛查软件计算出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷风险度，最后得出是否高危的结论。这些血清标志物包括：血浆蛋白 A（PAPP-A）、绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（μE3）和抑制素A（Inhibin-A）。

3、唐筛分为早唐和中唐；

（1）早唐：孕早期（11-13+6 周）进行，主要是 PAPP-A 和β-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法，这种筛查方法要结合B超的胎儿颈项透明层（NT）来综合判断，在我国应用较少。

（2）中唐：孕中期（15-20+6 周）进行，主要有 AFP、β-hCG和μE3 三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及 AFP、β-hCG、μE3 和 Inhibin-A 四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。

4、适应证：中唐适合分娩年龄小于35岁的单胎妊娠孕妇；双胎可以选择早唐结合NT。

5、结果解读：

（1）仅代表发生的概率，不是确认结果。

（2）通常风险度在 1/270 以上的为高风险，1/270-1/1000为临界高风险。

（3）临界高风险以及分娩年龄<35岁，1/270-1/50之间高风险孕妇可行无创染色体检测，分娩年龄≥35岁，1/270-1/50之间高风险以及1/50以上高风险孕妇需行有创染色体检测。

有创性胎儿染色体检测

1、通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的是羊穿。

2、能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。

3、适应证：

（1）孕妇年龄≥35岁；

（2）孕妇曾生育过染色体异常患儿史；

（3）夫妇一方有染色体结构异常者；

（4）孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿史；

（5）孕妇唐筛或者无创DNA高风险；

（6）超声检查发现胎儿异常。

回答于 2019-09-11 08:43:50

很高兴回答你的问题，希望我的回答能帮助到你。
我建议在18周到23周之间做比较好，羊水多，胎儿小，对孩子来说相对安全。

回答于 2019-09-11 08:43:50

21-三体综合征是由于染色体异常导致的胎儿畸形，说白了就是多了一条21号染色体。

21－三体综合征也被医学上成为先天愚型。这种染色体异常的宝宝长长表现为智力低下，眼距宽，眼裂小，有的还有心脏畸形和胃肠道畸形。

唐氏儿会给家庭带来巨大的痛苦，所以孕期一定要做好唐筛，如果风险高，要在医生指导下进一步做羊水穿刺或者无创DNA。



羊水穿刺应该在18－22周之间做比较好。

羊水穿刺也就是羊腔膜穿刺，是根据羊水来判断腹中胎儿是否存在染色体异常。所以对于唐筛高风险的孕妈来说还是非常有必要要做的。



我二胎的时候，唐筛也是21－三体综合征临界风险，医生建议做无创，结果出来前，心一直悬着。后来无创结果出来一切都是好的。所以孕妈不必有太大的心理压力，听医生建议，临界风险一般不会有事。祝好孕！

回答于 2019-09-11 08:43:50

20周前后一两周都可以，我两胎唐筛都不过……一胎21高风险，哭的一塌糊涂医生建议无创或者羊水穿刺，为了保险起见选择了无创，最后结果低风险。二胎21临界风险，有了一次经验看到很淡定，还是选择了无创[捂脸]结果也是低风险。本来有了一次教训二胎应该直接无创的，不知着了什么谜还是傻傻的做唐筛[捂脸]如果不是高龄产妇不想做羊水穿刺也是可以选择无创的，无创就是抽一管血很简单，当然这是个人意愿。唐筛准确率不高，高风险或者临界风险做了无创或者羊水穿刺一般都可以过，放心好了[微笑]我两个宝宝生出来都很健康哦[呲牙]

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