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gald(galderma)
新生儿,酪氨酸,疾病gald(galderma)
发布时间:2019-02-08加入收藏来源:互联网点击:
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2.2.2 辅助检查
(1) 血生化检查:肝肾功能、血糖、电解质、钙、磷、镁、铁蛋白、淀粉酶、胆固醇、甘油三酯、血气、乳酸、丙酮酸氨、血浆氨基酸、α1抗胰蛋白酶、血浆酰基肉碱、AFP[1-4]。(2)血液检查:全血细胞计数、网织红细胞、PT、INR、纤维蛋白原、血型、直接Coombs试验。(3)病原学检查:微生物培养(血、尿、便、咽拭子、皮损分泌物培养、酸液体培养), 血清学检查(HAV、HBV、HCV、HDV、HEV、EBV、HIV), 其他病原学检查(HSV、腺病毒、肠道病毒、麻疹、弓形虫、李斯特菌)。(4)尿液检查:除尿常规外, 毒理学、渗透压、电解质、氨基酸、有机酸、琥珀酰丙酮等检查。(5)B超检查:肝、门静脉、肝静脉、下腔静脉、胆道系统、脾等影像学检查。(6)特殊检查:怀疑HLH时, 进行可溶IL-2Rα水平、自然杀伤细胞活、骨髓检查等;怀疑遗传代谢疾病时, 进行颊黏膜活检、肌肉活检、皮肤成纤维细胞培养。必要时进行遗传学检查[2, 4]。
3治疗
3.1 一般治疗3.1.1 监测对发生脑病、多器官功能障碍或INR>4的患儿应在新生儿重症监护病房进行监测。定期监测生命体征、血气、电解质、酸碱平衡、血糖、血乳酸等内环境指标。
3.1.2 支持治疗在排除GALT酶缺陷前, 应使用无乳糖配方。液体治疗应占维持液的90%~95%, 血糖应保持在90~110 mg/dL范围内。蛋白质摄入量应限制在0.5~1 g·kg-1·d-1, 并应提供必要的热量支持。白蛋白<2.5 g/dL或白蛋白水平低于25%的患者应行白蛋白输注。
3.2 病因治疗(1) 抗病毒治疗:在排除HSV感染之前, 应给予大剂量阿昔洛韦治疗[2, 4]。阿昔洛韦或更昔洛韦还可应用于已经确诊的疱疹病毒感染(如CMV、水痘-带状疱疹病毒等)。(2)抗生素应用:由于ALF在新生儿期的首次临床表现可能与脓毒症相混淆, 并且感染常伴随代谢疾病发展为NALF, 因此在排除脓毒症之前, 最好添加抗生素, 尤其是革兰阴菌[4]。真菌感染应在发烧、白细胞增多和对抗生素治疗无反应的临床情况恶化时加以注意。念珠菌属是ALF最常见的败血症病原体, 很难培养, 因此在临床怀疑时应开始抗真菌治疗。(3)如果怀疑NALF, 应立即实施治疗。治疗措施包括双容量换血疗法和大剂量静脉注射免疫球蛋白, 以清除胎传抗体并阻断其作用[14]。(4)针对代谢疾病的特殊治疗:半乳糖血症, 应考虑无乳糖饮食;遗传果糖不耐受, 给予无果糖食物;酪氨酸血症, 使用尼替西农(羟苯丙酮酸二氧酶的竞争抑制剂)治疗;呼吸链缺陷病, 给予抗氧化剂(如辅酶Q10)与维生素治疗。(5)HLH:按标准的化疗方案治疗。
3.3 对症处理(1) 纠正凝血障碍:给予维生素K治疗, 但建议不纠正无出血患者的凝血障碍。在出血或准备介入治疗的情况下, 给予新鲜冷冻血浆(10 mL/kg, 30 min内)、冷沉淀(5~10 mL/kg, 如果纤维蛋白原<1 g/L, 在30 min内)、血小板悬液(保持血小板>75×109/L)或因子Ⅶ(若INR使用新鲜冷冻血浆后无改善)。如果血制品会提供给患者, 则在给予血制品前, 应预留所需样本作诊断测试。(2)急肝脑病的治疗:当认为患者有肝脑病时, 可考虑插管监测, 但应避免不必要的镇静。如果癫痫发作, 就应该治疗。抗惊厥药物如苯妥英、咪达唑仑、苯巴比妥、左乙拉西坦、托吡酯可用于癫痫发作治疗[2]。在治疗脑水肿引起的颅内压升高时, 应调整液体治疗, 将血清钠水平保持在145~150 mmol/L范围内。采用正肌力药物调节脑灌注压是严重病例的另一治疗选择。当进行肝脑病伴高氨血症时, 应开始降氨治疗[4]。(3)预防应激消化溃疡:给予雷尼替丁作为一种防御措施。(4)止痉治疗:应使用苯妥英、咪唑安定、苯巴比妥、左乙拉西坦和托吡酯等抗惊厥药物制止惊厥发作。(5)纠正血流动力学异常:密切监测血流动力学异常状态。如有必要, 应给予正肌力支持和适当的液体支持, 以使血压维持在正常范围内。去甲肾上腺素是ALF的首选药物。(6)机械通气:若出现呼吸衰竭, 应及时使用机械通气, 使患者PaCO2水平保持在4.5 kPa, pH值为7.35~7.45。(7)肝肾综合征:需要血液透析滤过或透析[15]。
3.4 肝移植肝移植是NALF治疗无效时的另一种治疗选择。新生儿期肝移植的主要指征是代谢疾病[2, 16]。肝移植术后的前3个月存活率与年龄较大的儿童受者相同;然而, 由于出血、伤口并发症、败血症和胆道并发症, 需要再次手术的风险更高, 需要重症监护和住院时间更长[17]。因此, 在病因明确之前, 不应考虑肝移植[4, 17]。肝移植前增加病率的因素包括<1岁、晚期肝脑病、INR>4、需要透析。当血氨浓度为200 μmol/L时, 亡风险增加5倍。Zozaya Nieto等[5]发现缺血是出生后2个月内ALF最常见的原因, 结果表明, 缺血引起的ALF患儿预后优于其他原因(新生儿血色素沉积症、病毒感染、代谢疾病等), 但较高的INR和ALT水平与亡及移植需求增加相关。
综上, NALF是一种罕见的疾病, 病率很高。应密切监测患儿的生命体征, 并及时进行疾病的病因鉴别, 同时根据情况进行有效的治疗。如应用阿昔洛韦治疗, 直到HSV感染被排除, 摄入无乳糖营养配方直到半乳糖血症被排除, 以上被推荐作为拯救生命的治疗措施。由于文献中关于NALF的研究数量有限, 因此有必要进行前瞻研究, 特别是治疗和预后的影响因素研究。
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http://www.lcgdbzz.org/cn/article/doi/10.3969/j.issn.1001-5256.2022.02.002
引证本文覃小梅, 李双杰. 新生儿急肝衰竭的病因、诊断及治疗[J]. 临床肝胆病杂志, 2022, 38(2): 260-263.
本文编辑:葛俊
公众号编辑:邢翔宇
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