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(染色体检查费用)-男性染色体检查费用
基因,染色体,孩子(染色体检查费用)-男性染色体检查费用
发布时间:2020-12-06加入收藏来源:互联网点击:
庆辛对基因检测的感受就是如此。他们一家做过的基因检测费用都价格不菲。第一次的费用是10080元,包括大儿子和夫妻三人。老二的基因检测费用是8020元,包括比对、核型、芯片三种基因检测项目,夫妻二人抽血检测17号染色体的费用是6400元。在拿掉了自己的第二个孩子两年后,她又面临着同样的考验:2020年,她怀上了第三胎。在胎儿18周时做的基因检测结果,与第二胎一样:没有Dravet综合征的致病突变基因,但在相同的17号染色体q12区域里,存在小片段重复。
有了第二胎的教训,庆辛和丈夫不再像上次那样钻牛角尖,“只盯着不好的概率”,但她仍然想尽力搜集更多的解释信息,给自己增加信心,但结果令她失望。“本来我以为经过这几年,已经做了这么多检测积累,国内可能会建立一个自己的数据库,可能会有一个后续跟踪或者怎么样,但是很失望,没有。”
图 | 摄图网
在庆辛看来,即使目前医学界对于17号染色体异常的总体意见是致病风险较低,但对做生育决策的父母来说,这一结论的基础并不牢固。她认为牢固的证据应该是这样:产前诊断医生在一个共享数据库的基础上,明确统计出17号染色体异常的情况下,出生了多少例健康的孩子,多少例患病的孩子。患病的孩子中,他们的病因是不是因为17号染色体异常。
“有这样明确的数据支撑,我才会觉得这是有用的信息。”庆辛说。但国内并没有这样的数据库和调研数据。
信息边界在哪里?
但在遗传学家眼里,这个问题并没有那么简单。
黄昱告诉本刊记者,通过基因芯片检测能够检测到并且有明确因果联系的疾病,目前只有50~100种。17号染色体q12区域重复不在这个范围之内。“科学目前现状就是这个样子。有些变化到底是否致病,证据是不充分的。在这种不充分的情况下,每个医生判断的倾向性不一样。这完全是非常个人化的东西。”
这是黄昱希望强调的一个事实——基因检测发现的“结构异常”与疾病发生之间存在巨大的因果逻辑鸿沟。某种基因结构改变是否会致病,“我们的预测和判断能力还非常有限”。
“检测报告出来之后,需要一个遗传咨询来帮助分析。但这一系列的问题不是大家想象那么简单的。医院要设这个科室,它的医生未来职业发展怎么走?它的经济收入能不能划算?所以国内遗传咨询需求和供给确实存在落差。”黄昱说。而且,对生育一个孩子而言,基因检测信息是否有边界?是否应该穷尽各种风险信息,以保证出生的是一个“完美的孩子”?
《产后调理院》剧照
黄昱经常参加北京大学第三医院的产前遗传咨询讨论会和组织行业培训会。他说,很多家长出于筛查目的要做基因检测向自己咨询时,他往往都不会同意。黄昱表示,基因检测是用于诊断还是筛查,二者不能混为一谈。“(庆辛)这个案例就是把这两个事情混在一起了。”
筛查与诊断不同,是适用于无明确风险的个体的。“做产前基因检测的时候,筛查项目的立项标准其实要比诊断严得多。”黄昱指出,因为社会伦理问题更突出,我们需要回答筛查的目的到底是什么。“有些人以为筛查的目的就是为了保证大家生一个‘完美’的婴儿。这是错误的理解。”
在国内,最普遍的产前基因筛查只有三种:即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。所谓三体,是指在染⾊体位置上出现了第三条染色体。它们分别对应的确诊疾病为:唐⽒综合征、爱德华⽒综合征、帕陶⽒综合征。 而且此类筛查有明确的临床指征,面向特定孕妇。
理论上讲,依据现有的基因检测技术,几乎所有已知的罕见病都可以通过检测得出是否存在相应突变基因。但临床上并没有看到大规模推广。“因为这里面存在很多的技术漏洞。有些疾病可能未必是我们认为应该被筛查掉的,比如它可能没有达到‘严重致死致残’。而有些疾病的检测结果和判定其致病性的依据并不明确,可能会出现很多漏判、误判。而且结果出现假阳性、假阴性的概率也比较高。”黄昱指出。
“生孩子本来就有风险。在这个风险过程中,哪些我应该规避,哪些我应该忽视和容忍,我们应该有理性心态。希望完美的或者100%生出一个健康的孩子这种思路就错了,在一个错误的思路引导之下,可能会做出错误的判断。”黄昱对本刊记者说,“如果(产前基因筛查)扩大化,它的风险就在这。”
虽然第三胎的基因检测结果和第二胎完全一样,最终庆辛和丈夫还是决定留下这个孩子,他们在4月27日迎来了这个新生命,母子平安。“已经经历了这么多,我觉得就让命运决定是什么样,什么样我们都能接受,因为我们不可能一而再再而三的放弃。”但她说,自己对待第三胎上的放松心态,是用第二胎换来的。原本在老大通过基因检测确诊患病原因之后,她认为基因技术能帮家长抵抗未知的风险,于是也会向身边的妈妈推荐去做产前检测。但现在,她认为这是一把“双刃剑”,自己也不再轻易推荐其他妈妈去做了。
本文到此结束,希望对大家有所帮助呢。
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