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(染色体检查费用)-男性染色体检查费用
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发布时间：2020-12-06加入收藏来源：互联网点击：
染色体检查费用（男性染色体检查费用）
虽然二胎和三胎的基因检测结果完全相同，但庆辛做出了完全不同的决定。先进的基因检测技术给了她信息，却也让她陷入了更多的谜团。庆辛说，现在出生的第三个孩子，是用第二个流掉的孩子换的。
文｜康子
编辑｜陈晓
两次基因检测
对基因检测，今年32岁，家住江苏常州的庆辛有两种矛盾的情绪。
一种是感激。2017年，她的大儿子在一岁零四个月时，通过基因检测被确诊为Dravet综合症。这是一种罕见的严重儿童癫痫性脑病，发病率为1/15700～1/40900，没有特效药物或者专门技术手段治疗。目前的研究发现，这一罕见病与多个突变基因有关，其中SCN1A突变基因占比最高。
在基因检测结果出来前，庆辛有很长一段时间陷入自责。大儿子最早一次发病严重时才四个月大，因为癫痫发作发生严重呛奶。孩子心脏骤停，没有了呼吸，在ICU病房里住了10天。一岁零两个月时，大儿子再次发作严重癫痫，左半边身体出现偏瘫。为此庆辛常常做噩梦失眠，一直陷入自责，认为是自己当年坚持顺产，大儿子出生时发生羊水呛灌导致， “没有找到病因的时候，真的一直觉得是自己的无知和疏忽造成的。”现在，基因检测给了她答案，也帮助她从自责的情绪里解脱出来——大儿子检出SCN1A突变基因，属于新生突变，不是遗传。他们一般在1岁内发病，在1岁到5岁之间情况恶化，常见持续癫痫状态。
《塔利》剧照
在大儿子确诊将一年多以后，庆辛和老公决定要第二胎。在第二胎怀孕17周多的时候，庆辛又去上海做了基因检测。这是绝大多数第一个孩子确诊罕见病的家长在迎接新生命前都会做的事，但庆辛和老公却因此陷入了困境。检测结果显示，老二没有会引发Dravet综合征的致病突变基因。但是，基因检测中的芯片检测结果显示，老二的17号染色体在q12区域里出现了一小段重复。检测报告中列举出这一染色体异常可能导致的病症——“房间隔缺损、肾脏发育异常、智力低下、特殊面容、小头畸形、共济失调”。
北京大学医学遗传学系副主任黄昱告诉本刊记者，基因芯片检测属于比较特殊的基因检测。庆辛后两个胎儿所做的基因芯片是针对人类基因组中数十万个多态性位点，利用特异性探针与患者样本进行分子杂交，分析杂交信号数据可以判断哪些染色体区域存在重复或者缺失变异，然后再通过跟疾病数据库的比对，确认这种变异是否致病。这一技术目前在儿科领域应用最多。
“对于已经发病的儿童，通过这个检测技术可以帮助判断是否存在染色体区域存在重复或者缺失。儿科医生们发现这个技术非常有用，对于很多综合征，也就是多个器官系统异常的疾病，比如很多伴智力障碍的综合征，它的检出率比较高。”黄昱说。
拿到结果后，医生让庆辛和老公也做了检测，“看看是遗传的，还是新生的。如果新生的话，可能就不太好。”庆辛夫妇的检测比对结果显示，这一异常染色体的来源是庆辛。她的17号染色体q12区域也存在重复的片段。但她一直身体健康。“如果不是这个检查，我永远都不会知道自己染色体多了一个问题。”
要不要这个孩子？
从上海回常州的高铁上，将近三个小时的车程里，夫妻二人先是沉默，后来一直聊到下车：到底要不要这个孩子？基因检测看似把关于生命更隐秘的信息告诉了他们，也把他们带入了不确定性的迷宫——他们缺乏对这个信息做判断的能力。
回家后，庆辛在网上付费咨询了上海和北京的多位妇产和遗传学方面的权威专家。一位上海的专家告诉她，芯片检测目前属于新生事物，在医院给出产前遗传咨询建议时，很少有医院会真正参考。他认为，老二的17号染色体异常是遗传而来，而庆辛本身健康，孩子因此发病的概率极低。“听到这个说法，心里还有点开心，觉得孩子其他基因检测结果都是好的，是可以留下来的。”庆辛说。
但这一念头又被迅速打消了。关于芯片检测结果中的17号染色体q12区域小片段重复，北京的另一位专家在跟庆辛解释时说，这一重复已经被命名为一种综合征，可能会导致疾病。“它有20%左右的外显率，就是说有的人携带就不生病，有的人携带就会，但机制没有搞明白。”
图 | 摄图网
这被“正倾向做放弃决定”的庆辛视为“一个很重要的信息”。庆辛因此用了两天在网上查找文献。但找到的文献跟老二的芯片检测报告中列举的这一染色体异常可能导致的病症基本一致。“反正就写得特别恐怖，让人觉得这孩子不能要。”庆辛说。
和老大出现病症以后一样，她又开始严格检视自己的怀孕过程，问题越想越多：她在怀上老二期间的备孕过程“不是特别的好”。起初不知道自己怀孕，她带着大儿子去上海做康复训练，过程中“特别累”。而且工作上也出了问题，她一直在加班，“心情很不好”。更糟糕的是，怀孕之后，她有一次连续高烧了三天……
最终，她和丈夫决定放弃这个孩子。庆辛说，因为大儿子的情况，他们当时接受不了二胎有“一点点的瑕疵”。
去上级医院开引产证明的时候，当地的医生也建议庆辛，孩子可以留下来。她只是哭，但仍然坚持引产。“那个时候自己钻到死胡同里去了，像中了心魔一样在网上找证据。”她当时把所有的咨询，包括文献翻译都打印出来，拿去说服家里劝她留下孩子的长辈，“其实就是去各种找文献来支撑自己放弃。找到一点就觉得概率大得不得了，不能要。”
“紧急避险”
Dravet综合征国内患者组织——卓蔚宝贝支持中心资深志愿者马玲非常能理解庆辛夫妇的引产决定。“这是一种‘紧急避险’。因为流掉一个孩子和承担一个罕见病孩子全部人生的负担和压力是完全不同的。人在灾难面前，都会选择一种紧急避险的方式，怎么样损失小就怎么样来。”
马玲一家住在安徽。她的二儿子在2017年也是通过基因检测最终确诊Dravet综合征。按照医生的建议，她在当时不同的基因检测项目中给儿子选了一个“癫痫包”，花了5000多元。
马玲至今记得，当她拿到儿子的基因检测报告时，看到除了SCN1A突变基因被明确以外，还有好几个突变基因。虽然医生后来告诉她，那几个突变基因不致病，但刚看到那不止一个的突变基因和相应致病风险的时候，马玲的第一反应还是“懵了”。“这么多基因突变，都有病？当时在我不懂的情况下，就很怕，不知道这个孩子病得有多重。”
病痛挑战基金会秘书长王奕鸥对本刊记者表示，面对产前基因检测结果，对每个家庭来说最重要的就是知情权和选择权。“理想状态是，有这方面需求的家庭，想知道的时候能够有途径和机会获得专业人士提供的信息。了解完这些信息后，家庭自己有权利做出选择。”
图 | 摄图网
王奕鸥说，知情不是简单地知道哪个基因出了毛病，而是充分了解这一缺陷可能会导致什么样的后果，比如相应疾病的预后情况，家庭要面临的负担会是什么样子，孩子在未来成长中会遇到什么问题等等。“在了解充分的情况下，再让家庭自己来做选择，而不是简单的说该生还是不该生。”对大量接受基因检测这项医疗服务的新生儿父母来说，检测获得的信息如果得不到充分和理性的解读，他们得到的不是帮助，反而是负担。
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