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卵巢癌和基因有多大关系？

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发布时间：2019-02-08加入收藏来源：互联网点击：

卵巢癌和基因有多大关系？

回答于 2019-09-11 08:43:50

回答于 2019-09-11 08:43:50

一、卵巢癌的发病跟多种因素有关。当然也跟基因有关系。只是与基因的关联性在不同的人群身上影响有大有小。

临床上，有一部分人群跟遗传基因突变的关系比一般人要大得多。

这么一部分人群尤其要注意罹患卵巢癌的可能性。这就是遗传相关的卵巢癌。这部分人是卵巢癌的高危人群。

卵巢癌年发病率在女性生殖系统肿瘤中占第3位，死亡率占其首位。约10%的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传基因的突变有关。最重要的基因突变是BRCA1/2突变。

* BRCA1/2突变占遗传性卵巢癌基因突变类型的75%。普通妇女一生中患卵巢癌的风险约为1%左右，而BRCA1和BRCA2胚系突变携带者在一生之中发生卵巢癌的风险分别达54%和23%。

* 另外，Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征家族的女性也是卵巢恶性肿瘤的高危人群。

* Lynch综合征是常染色体显性遗传病，主要病因是患者存在MMR基因的突变（MLH1、MSH2、MSH6和PMS2是最常见发生突变）。

* Li-Fraumeni综合征为常染色体显性遗传性疾病，疾病原因与抑癌基因p53的突变密切相关。

二、BRCA1/2胚系突变的筛查可采外周血或唾液标本通过二代测序的方法进行检测。

Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征家族的女性需要检测的基因还包括MLH1、MSH2、MSH6、PSM2、TP53等。对于家族史比较明显但无法判断属于哪种遗传性综合征的情况，可考虑行遗传相关的多基因检测。

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