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肝病有遗传吗?
肝病,产前诊断,遗传性肝病有遗传吗?
发布时间:2016-12-08加入收藏来源:互联网点击:
肝病有遗传吗?
回答于 2019-09-11 08:43:50
回答于 2019-09-11 08:43:50
肝脏是遗传代谢性疾病最早累及和损伤最为严重的脏器之一,诸多代谢异常均可导致肝功能和(或)结构上的损伤。一部分遗传代谢性疾病在婴儿或儿童期以肝病为首发表现,随着疾病的进展出现神经、肾、心、骨骼、视力、听力及皮肤黏膜等各脏器损伤,肝病亦随之进行性加重,甚至发展到肝硬化及肝衰竭,这类疾病统称为遗传代谢性肝病。
常见的遗传代谢性肝病有哪些?
1、容易引起孩子黄疸不退的有:希特林蛋白缺乏症,家族性进行性肝内胆汁淤积症(PFIC),阿拉基综合征等。
2、主要引起转氨酶升高的有: 肝豆状核变性,小儿肝衰竭II型、原发性肉碱缺乏,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等。
3、常导致肝大、脾大的有:糖原累积症,尼曼匹克病,戈谢病、酪氨酸血症等。
大多数代谢性肝病无特异性治疗方法,主要通过纠正代谢缺陷及其引发的生化改变的治疗,可在一定程度上改善症状,延缓疾病进展,提高生活质量。小部分遗传代谢性肝病通过调整饮食及相应药物治疗,可减轻患儿肝损伤,甚至可正常生长发育。因此肝病早期诊断显得尤为重要。治疗主要有饮食及对症治疗、药物治疗、酶替代治疗、器官移植和基因治疗。
回答于 2019-09-11 08:43:50
一、什么是遗传代谢性肝病?
遗传代谢性肝病是由于基因变异而导致肝脏代谢功能异常的一大类疾病。
大多数是在子女遗传到同时来自父母双方的变异基因时才发病。
多数婴幼儿期或儿童期出现症状,部分病情较重危及生命,是导致婴儿早期死亡的重要原因。
二、遗传代谢性肝病有何表现?(哪些情况要注意有无遗传代谢性肝病?)
遗传代谢性肝病主要是代谢产物或胆汁淤积导致的对肝细胞的损伤,其肝病的表现主要有黄疸、腹胀,肝脾大,腹水、转氨酶升高等。
但也常有其他系统的非特异性表现,如有些患儿表现消化道症状如乏力、食欲减退、恶心、呕吐、腹胀、腹泻等。
有些则表现为神经系统症状,如惊厥、抽搐、口齿不清,步态异常,甚至昏迷等。
而有些可出现头大、耳聋、骨骼畸形、发育落后等。
因此,孩子如有不明原因的黄疸、肝大、转氨酶升高、低血糖,高血氨、喂养困难,伴或不伴其他系统器官损伤、生长发育落后,特殊面容如“娃娃脸”,“圆胖脸”“高额头,尖下巴、眼裂小,眼距宽”等表现,家长均应引起足够的重视。
应到相关的医院检查确定有无遗传代谢性肝病,以便早诊断,早治疗。
三、常见的遗传代谢性肝病有哪些?
1、容易引起孩子黄疸不退的有:希特林蛋白缺乏症,家族性进行性肝内胆汁淤积症(PFIC),阿拉基综合征等。
2、主要引起转氨酶升高的有: 肝豆状核变性,小儿肝衰竭II型、原发性肉碱缺乏,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等。3、常导致肝大、脾大的有:糖原累积症,尼曼匹克病,戈谢病、酪氨酸血症等。
四、遗传代谢性肝病可以预防吗?
由于遗传代谢性疾病目前无很好的根治方法,因此能否预防是家长和准父母最担心的问题。
目前我国对该类疾病预防的重点是建立遗传咨询、产前筛查诊断和新生儿筛查三级预防方法,其中产前诊断最为重要。
产前诊断的方法
①羊水代谢产物测定进行有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病的产前诊断。
②酶活性测定
胎盘绒毛或羊水细胞酶活性测定是一些遗传代谢性疾病产前诊断的可靠方法。
③基因诊断
在先证者及其家系疾病基因型明确的基础上,母亲下一次妊娠时可通过胎盘绒毛或羊水细胞的基因分析进行产前诊断。
在新生儿早期即进行血尿遗传代谢性疾病的筛查,或进一步作基因筛查。
争取早期诊断,早期予个体化精准治疗。
可以避免或减轻患儿肝脏及其他重要脏器不可逆损伤,保障其智能及体格的正常生长发育。
(图片来源网络,仅供参考)
湖南医聊特约问答作者:湖南省儿童医院 肝病中心主任医师 欧阳文献
回答于 2019-09-11 08:43:50
有一部分病肝病的病人他是带遗传性的,比如讲我们乙肝病毒的一个感染,我们所谓的叫做母婴传播的一个感染,那么遗传性的一些疾病的话,尤其是我们一些自身免疫性疾病,那么它就是属于这样的一个遗传性的一个疾病,它这种肝病它是有遗传性的。
当然还有一些先天遗传性的一些疾病,比如讲我们有一部分叫做这个肝脏的有这样一个这个肿瘤的病人,他也带有这样的一个的遗传基因,因此有一部分病人是有遗传的,如果说我们是有家族史的话,对于这样的一些病人的话,我们就要这个要定期的一些检查,那么特别是一些肝脏的肿瘤,像这种自身免疫性肝病,那么这样的一些带遗传因素,跟遗传基因相关的一些疾病,那么我们就需要我们要定期的一些复查。
回答于 2019-09-11 08:43:50
一、什么是遗传代谢性肝病?
遗传代谢性肝病是由于基因变异而导致肝脏代谢功能异常的一大类疾病。
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