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孕15周无创DNA筛查低风险是不是就可以不用做羊水穿刺了？

羊水,染色体,胎儿孕15周无创DNA筛查低风险是不是就可以不用做羊水穿刺了？

发布时间：2020-12-06加入收藏来源：互联网点击：

问题补充： 心理没谱，总觉得羊穿应该准确率更高，请大神解答一下。无创DNA准确率到底高不高？

回答于 2019-09-11 08:43:50

回答于 2019-09-11 08:43:50

产前检查中的无创DNA检测，针对的是胎儿的遗传信息，检测胎儿是否患有染色体疾病。羊水穿刺是针对胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断，还可用羊水细胞做基因病诊断、代谢病诊断，神经管是否畸形的诊断。这两项产前检查，没有哪个比较好的说法，只有孕妇该不该做的需求。一般来说，羊水穿刺结果所得到的胎儿情况信息量较多些，无创DNA只是分辨染色体数目是否存在异常，也可以检查出某些常见的基因缺陷。如果孕妇不是超过35岁的高龄孕妇，也没有任何遗传性家族疾病及慢性病，孕前的备孕检查备孕工作都做得比较到位的，做了无创DNA检测，结果是低风险的，就可以不用再做羊水穿刺了。


目前产前检查中无创DNA检测和羊水穿刺主要针对的对象大多数都是有可能患唐氏综合征的胎儿。因此，在错过了孕早期唐筛检查的，医生大多会建议孕中期时做无创DNA检测。无创DNA检测的准确率还是不错的，结果低风险的基本上就能排除胎儿患有唐氏综合征的可能。当无创DNA检测结果是高风险时，就需要做羊水穿刺进一步确诊，确定胎儿确实存在患有唐氏综合征的，医生会建议终止妊娠。当然了，无创DNA检测结果是低风险的，只能说明胎儿染色体没有异常，没有患唐氏综合征，却无法保证胎儿就百分百正常。因为无创DNA是判断染色体数目的，检测的是唐氏综合征、21三体综合症、13三体综合症、18三体综合症的，不能判断胎儿是否具有其它畸形。这也是为什么有的孕妇做了无创DNA检测，结果是低风险后，到了做四维排畸检查时，结果却是胎儿存在畸形。四维彩超大排畸检查诊断的是胎儿先天性体表畸形、先天性心脏疾病和胎儿大脑、骨骼、心肾等方面的发育不良。


无创DNA检测的准确率基本上达到百分之九十以上，也就是说绝大部分的低风险，针对染色体方面的三种出生缺陷，胎儿都是没事的。这三种染色体异常，无创DNA检测结果的准确率分别是：21三体综合症为99％、13三体综合症为91％、18三体综合症为97％。无创DNA检测局限于这三对染色体异常的疾病，对其它染色体异常是不在检测范围内的，比如染色体异常中的嵌合体、易位型等造成漏诊的可能性很大。所以，产前检查做无创DNA检测是为了确定胎儿是否患有唐氏综合征，结果低风险的，基本上可以放心胎儿患有唐氏综合征的机率很低。但是，如果检查的目的是其它先天性畸形或疾病，无创DNA检测的结果是无法提供依据的。所以，产前胎儿唐筛检查的，无创DNA检测结果低风险，可以不必再做羊水穿刺，却还是需要按孕检安排按时做四维大排畸检查。特别是孕妈妈夫妻存在其它遗传性家族病史的，或者孕妈妈自身存在某些病毒感染的，孕妈妈是高龄产妇的，无创DNA检测结果低风险是无法保证胎儿是完全正常的。这几种情况，孕妈妈还需要咨询医生，接受进一步的检测，以排除胎儿有可能存在的异常。

回答于 2019-09-11 08:43:50

孕15周无创DNA筛查低风险是不是就可以不用做羊水穿刺了？

首先我不知道题主什么原因做的无创DNA检查， 如果单单是因为不想做唐氏筛查，而选择了做无创DNA检查，那么可以肯定的告诉你，目前为止做无创DNA低风险后没有必要做羊水穿刺了，除非后来有除了异常，即出现羊水穿刺指证。


首先对于无创DNA检查来讲其主要检查21-三体，18-三体，13-三体，其中21-三体的检出率在99%，13-三体，18——三体会第一点。

至于羊水穿刺是一种产前诊断，但是存在一定的损伤，有近1/1000左右的流产率，而且羊水穿刺过了，只是说明核型是好的，不代表排除所以遗传性疾病，比如基因疾病。

总结，如果没有其他特殊的理由，只是单纯的做无创DNA检查，那么低风险就可以了，没必要做羊水穿刺。祝好孕。

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回答于 2019-09-11 08:43:50

你多大了？高龄产妇吗？为什么这么担心？

其实怀孕生子本身就存在风险，而并不是所有手段都可以避免的！有的产检顺利，但孩子出生后存在问题，有的产检不顺利，但孩子出生后很健康！

我家老大那会我34了，也不懂，医院让做啥就做啥？做得唐筛！我一个同事当时35，做了唐筛高危，又做得无创没事，她都不担心，羊穿都没做！

没有绝对的0风险，但还是相信概率上的医学吧，如果没有特别的情况，就按照大概率走，如果你真的不放心，那就做羊穿！如果没有高危因素，那我觉得你心态需要调整，养娃很复杂，如果你现在就担心，那娃出生后我很担心你会抑郁或过度紧张焦虑！

祝你顺利！

回答于 2019-09-11 08:43:50

我来给你解惑。希望对你有帮助。

首先搞清楚，羊水穿刺和无创DNA的区别。一个是诊断，一个是筛查。

羊水穿刺为有创检查，从肚子上抽羊水查23对染色体，有没有问题，这个是诊断金标准。

无创DNA，是一种筛查，只查一部分常见问题，最主要是13/18/21号染色体问题。

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