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羊穿的检测结果准确吗？检查出染色体有异常，宝宝还能留下吗？
染色体,异常,胎儿羊穿的检测结果准确吗？检查出染色体有异常，宝宝还能留下吗？
发布时间：2016-12-08加入收藏来源：互联网点击：
羊穿的检测结果准确吗？检查出染色体有异常，宝宝还能留下吗？
回答于 2019-09-11 08:43:50
回答于 2019-09-11 08:43:50
T：羊穿的结果准确吗？检查出染色体有异常，宝宝还能留下吗？
虽然结论很残酷，但还是想直接的告诉你，羊穿为产前诊断技术，也就是说它的检测结果就是结论，翻盘率为0，如果是提示染色体异常，那么这个胎儿就真的不能留了。
孕期产检项目中，不管NT、唐筛、还是看起来高大上的无创DNA，这些都只是产前筛查手段，也就是准确率没有百分百，不管这些结果提示你有多么高危，都还有翻盘的机会，连无创DNA检测都还有至少1%的翻盘几率。
在胎儿发育异常的过程中，其中以13、18、21-三体这三对染色体异常为主，而这3对染色体异常分别有不同的症状。
13-三体综合征
即使不用通过羊穿，在后期的B超检测中多数也能发现，这类胎儿常有严重的多发畸形，如中枢神经系统畸形、小头、面部畸形、心血管畸形，多指、重复肾、脐膨出等，而且这类胎儿多数会自发流产，即使有幸撑到生下来，多数会在几周内死亡，活不过一岁。
18-三体综合征
是染色体异常中仅次于21-三体综合征的第二常见类型，跟13-三体综合征相似的是即使不羊穿，后期B超也能发现异常，这类胎儿多伴有严重的身体缺陷，兔唇、小头、胎盘小、小颌、内脏器官缺陷、手指缺陷（重叠、扭曲），摇篮脚底等。
21-三体综合征
在孕期里，唐氏综合征目前只能通过染色体检测得知，因其除了智力低下外，无其他严重脏器和面部异常、普通B超无法准确判断，且存活率较高，因此当孕检显示NT异常，唐筛高危、无创也21-三体高危时，一定要谨慎对待，做好产前诊断才能最大限度上预防唐氏儿出生。
这类胎儿出生后往往面容特殊、智力低下，身体发育缓慢、自主能力差、免疫力低，还伴有各种健康问题。
我身边就有一个唐氏儿孩子，今年7岁了，晚上睡觉还经常会尿床，需打尿不湿，脾气暴躁易激怒，在店里拿玩具玩一会不开心了就直接砸（还没买单前提下），没有一句商量的话，连他妈的手机都被砸了好几个，眼珠颜色非常浅（其父母眼珠黑），身体瘦弱、头发少且颜色浅，眼距宽，反正面相一看就不是正常小孩。
最后还是劝那些羊穿结果不理想的孕妈，虽然很痛，但长痛不如短痛，越等胎儿越大，引产带来的身心伤害也越大，下一次备孕前，做好产前诊断进行染色体核型分析，将胎儿异常的可能性降至最低。
我是小皮育儿经，一个关注孕产育儿知识百科的一孩之妈，感谢你的阅读，如果你有更好建议，欢迎留言一起探讨，方便的话右上角关注哦，谢谢！
PS：图片来源网络，感谢原作者，侵权立删
回答于 2019-09-11 08:43:50
感谢邀请!
妇产科主任医生为你提供靠谱答案!
羊水穿刺胎儿染色体检查结果基本准确，但如果结果有染色体异常，并不是都需要引产，要对染色体异常进行遗传学分析。
如果是非常明显的染色体异常，比如 21三体，唐氏综合症，那就毫无疑问，选择引产。
如果仅仅是染色体部分片段的异常，比如染色体倒位，最常见的是9号染色体倒位，这种倒位在正常人群中也有一定的比例，并不会明显影响胎儿的结构和功能，可以选择留下。
所以，羊水穿刺如果我胎儿染色体异常，要进行遗传学分析，而不是一棍子打死。
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回答于 2019-09-11 08:43:50
我的孩子也是染色体异常，问了很多医生专家，还是决定放弃
回答于 2019-09-11 08:43:50
这样的建议听从医嘱，据我了解的情况一般是不要
回答于 2019-09-11 08:43:50
我没有留，做了引产，做羊穿的目地不就为了发现问题，避免生个不健康的宝宝，做出来有问题还要留下，那又何必做呢
回答于 2019-09-11 08:43:50
不管家庭生活水平的高低，如果让不健全的孩子出生，家长痛苦不说，以后孩子们为了生活，竞争的会更为激烈，有几个不健全的孩子会在竞争中脱颖而出？随着孩子年龄的增长，痛苦也会与日俱增。到老年以后更会苦不堪言。为了孩子着想，还是不要让他来到世上受苦。
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