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孕妇的唐氏筛查存在风险，宝宝出生后会有问题吗？

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发布时间：2019-02-08加入收藏来源：互联网点击：

孕妇的唐氏筛查存在风险，宝宝出生后会有问题吗？

回答于 2019-09-11 08:43:50

回答于 2019-09-11 08:43:50

最好还是去做进一步的检查，虽然宝宝有问题的概率并不是很高！

我生大宝的时候唐氏筛查不过关，后来做的羊水穿刺（那时候还没有无创DNA），羊水穿刺的准确率高。不过做羊水穿刺的针头很粗，而且如果宝宝在肚子里不配合的话很容易戳伤宝宝，所以也是有一定风险的。

生二宝的时候因为满35周岁了，医生说高龄产妇直接做无创DNA或者羊水穿刺。因为我之前做过羊水穿刺，本来想这次还是做羊水穿刺吧。但是想到羊水穿刺有流产的风险，无创DNA就是抽个血，没有什么风险，又有点矛盾，于是问了医生朋友后才知道其实两者的准确率差不多，如果想确切知道宝宝性别（当然得认识医生），就做羊水穿刺，如果不想知道宝宝性别，就做无创！

因为怕羊水穿刺有风险，而且已经是二胎了，对宝宝的性别也没那么在意，所以最后选择了无创，抽完血等个20来天就有结果了。

回答于 2019-09-11 08:43:50




孕妇的唐氏筛查存在风险，宝宝出生后会有问题吗？

产前筛查技术是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。因此，产前筛查是一种辅助筛查的方法，其检测结果并不能作为最终的诊断依据。




唐筛低风险是否就可以高枕无忧了？

当然不是。唐筛是一种筛查方法，只是风险的评估，而不是诊断。筛查结果低风险提示胎儿发生目标疾病的可能性较小，但不能完全排除所筛查目标疾病或其他异常的可能性。孕妈仍需定期产检，加强超声监测。唐筛结果为高风险提示胎儿发生目标疾病的可能性较大，建议行产前诊断。在未进行产前诊断之前，不应盲目的终止妊娠。

唐筛结果异常，又不想选择无创或羊穿，可以重新做一次吗？

不建议重复筛查。首先，唐筛是一种针对目标疾病风险评估的筛查手段，不是诊断，重复检查没有临床意义。其次，若重复筛查结果与前次相同等于白白多做了一次检查，同时耽误了进一步检查的时机；若重复筛查结果为低风险，仍然建议依据高风险的结果进行进一步检查。

唐氏筛查结果为「低风险」可以继续常规产检，但万一出现结果异常，该怎么办？

①染色体筛查结果为高风险可行无创产前DNA检测或直接行羊水穿刺产前诊断；

②开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断；

③染色体筛查结果为临界风险、单项MOM值异常时，若为单胎可行无创DNA产前检测；若为双胎或本次妊娠为辅助生殖（如试管婴儿）则建议于遗传咨询门诊或专科门诊就诊。

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回答于 2019-09-11 08:43:50

即便是高风险，90%以上的胎儿也是正常的，请耐心些看看我下面的说明：

首先说一说唐筛高风险的问题：

唐筛根据风险评估，以及漏诊误诊的情况，取了个相对胎儿异常漏诊，和胎儿正常误诊最佳的比例。这个比例在5%左右，也就是说100个孕妇做唐筛，其中有5人会是高风险。也就是5%，这个5%就是人为定的，平均100个孕妇中注定有5个高风险。

100个高风险的孕妇中，最终个有5-10个胎儿存在基因或染色体异常（唐筛的意义并不仅仅是唐氏综合征，而是对所有染色体异常均有一定的意义）。也就是说高风险孕妇中，胎儿有染色体异常的概率在5%-10%，换个方面看，就是有90%以上的高风险胎儿是没有问题的。




但是如果发现唐筛高风险的话，不去处理也是不理智的，毕竟有10%的概率孩子确实有问题，我们应该进一步的检查，把这10%排查出来才能达到唐筛应用的目的。

为什么不把高风险比例调低一点呢？

如果把高风险调到1%，这样误诊就少了，但有问题的孩子就会漏诊增加，也即是孩子有问题，但是唐筛结果正常，这样就错过的检查。

如果把风险提高到20%，也就是说100名孕妇有20个高风险，这样漏诊的情况就少了，但是会明显增加误诊的情况。

所以综合考虑，唐筛的高风险率定在了5%

唐筛的准确性

唐筛结合早期NT,准确率在70%左右。这个70%是什么意思呢，10个唐氏儿中有7个左右能发现，表现为唐筛高风险。有3个漏诊，也就是本身是唐氏儿，但是唐筛检查正常。

那唐筛高风险后怎么办呢？无创还是羊穿？

综合实际情况，无创DNA无创DNA对对非整倍染色体异常的总体准确率在90%。对唐氏综合症检查准确率还可以，能到99%左右。但是对于其他染色体漏诊的情况还是比较让人头痛的问题。

不过无创DNA发展很快，也许不久的将来，可以取代唐筛和羊穿也不是不可能，不过就目前技术而言，不建议唐筛高风险孕妇做“无创DNA”。如果你害怕羊穿的风险或没有条件做羊穿，那么至少应该做个无创DNA

建议：

唐筛高风险的孕妇应该进一步做“羊水穿刺”，不能仅仅靠唐筛结果就放弃胎儿。

羊水穿刺的风险问题：

至于羊水穿刺，确实有一定的风险，不过现在的超声以及穿刺针比原先都先进多了，10年前的流产率在1％左右，现在有经验的医院已经可以把流产率控制降低到0.1%一下，并不明显增加自然状况下的流产几率，总体而言还是非常安全的一项检查。

所以符合指征的，还是做羊水穿刺更为合理，羊水穿刺就像打个针的感觉，并没有大家想像的那么恐怖。

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