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范克尼贫血是一种遗传病吗?为什么父母正常,孩子却患病?
孩子,基因,遗传病范克尼贫血是一种遗传病吗?为什么父母正常,孩子却患病?
发布时间:2019-02-08加入收藏来源:互联网点击:
范克尼贫血是一种遗传病吗?为什么父母正常,孩子却患病?
回答于 2019-09-11 08:43:50
回答于 2019-09-11 08:43:50
首先肯定范可尼贫血是遗传病。
我曾经遇到过这样一个范可尼贫血家系,患儿的父亲和母亲来自同一个农村,父母健康,家系中也没有遗传病史,但是不幸的是他们出生的第一个孩子到7岁的时候被诊断出患有范可尼贫血,家人百思不得其解,家住农村环境良好,家族中也没有遗传病史,好端端的孩子怎么会得范可尼贫血呢?医生建议到我们公司做了基因检测,通过检测后发现孩子的FANCA基因存在1-6号外显子纯合缺失,家系验证发现孩子的父亲母亲均是FANCA基因1-6号外显子缺失的携带者。而这个孩子不幸继承了父亲和母亲变异的基因(这个概率是25%),患者还有两个弟弟,又对两个弟弟进行的FANCA基因的验证,发现二弟仅是杂合携带,而小弟弟不幸也是纯合变异。患者妈妈说小儿子确实有贫血的症状,但是以为是孩子小的缘故,没太在意。孩子父亲和母亲携带同一突变位点的概率是非常小的,我当时与他母亲沟通是否存在近亲结婚,他说不是,我不好追问,后来我想可能同一个村子里,系谱较近的缘故。
范可尼贫血也成再生障碍性贫血,是一种非常罕见的隐性遗传病,以造血细胞减少为特征,主要表现为贫血,有些患者还会存在先天畸形。皮肤色素沉着、先天性心脏病,发病年龄男孩通常在4-7岁,女多在6-10岁发病。约10%-30%为父母近亲结婚。
目前OMIM中关于范可尼贫血的基因有以下几个:
该疾病主要呈隐性遗传,对于杂合携带者不会表现出疾病,但如果与另一个杂合携带者结婚,后代患病的概率为25%,携带的概率是50%。母亲对于该病没有很好的治疗方法,一是进行输血,患者贫血症状,另一种就是激素疗法,但均只是缓解病情。唯一能够根治的方法就是骨髓移植,但价格昂贵,而且也有复发的可能。
因此避免患病孩子的出生才是硬道理,通过基因检测,产前筛查等措施降低患病孩子的出生率。同时我们期待基因治疗能早日应用到临床,让遗传病不再可怕。让我们除了防守外,还可以主动出击。
我是醉意流年267 ,欢迎一起讨论遗传那些事。
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