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唐氏筛查、无创DNA检测和羊水穿刺有什么区别？

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发布时间：2019-02-08加入收藏来源：互联网点击：

问题补充： 孕期检查中的唐氏筛查、无创DNA检测和羊水穿刺有什么区别？

回答于 2019-09-11 08:43:50

回答于 2019-09-11 08:43:50

唐氏筛查简称为唐筛，唐筛的目的不是为了诊断唐氏综合征，而仅仅是一种风险评估的手段，是通过复杂的公式计算出来的胎儿出生缺陷的危险系数，正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800，所以无论是否有家族史，所有孕妇均应进行唐氏筛查。

这个危险系数的计算非常繁琐，为孕妇抽血可以检测血清中的甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和雌激素的水平，再结合孕妇的预产期、年龄和体重等情况，计算出胎儿发生唐氏综合征的风险，但孕妇体内激素的波动和计算的偏差，均有可能影响最终的结果，所以各位准妈妈不要过分看重这个数值，引起不必要的担心，筛出低危也有生出“唐宝宝”的可能，筛出高危也不是一定就会生出“唐宝宝”。

唐氏筛查高危的孕妇和年龄大于35岁的孕妇，医生会建议进行诊断检查，包括羊水穿刺和无创胎儿DNA检查，羊水穿刺可以看到羊水中胎儿脱落的细胞，可以直接观察到胎儿的染色体，从而发现染色体结构和数量的异常，是产前诊断唐氏综合征的金标准，但是羊水穿刺存在一定的风险，穿刺时细针进入羊膜腔，孕妇有感染和流产的风险，在超生定位下进行羊水穿刺，可使这些风险降低。

无创胎儿DNA检查是通过母体的外周血中来自于胎儿的13、18、21号染色体的相对含量，来判断是否存在这三种染色体的增加或缺失，与羊水穿刺不同的是，这种检测方法不能看到胎儿染色体的全部信息，所以存在一定的局限性，虽然无创胎儿DNA检查的检出率很高，但目前仍然无法取代羊水穿刺，无创胎儿DNA检查结果高危的孕妇，仍建议进行羊水穿刺，以作出最终诊断。


参考文献：

唐氏综合征妊娠期诊断和管理（2018英国围产期服务指南）

回答于 2019-09-11 08:43:50

他们的目的都是为了筛查非整倍体染色体异常的。

唐筛预测准确率在70%左右。

无创DNA对对非整倍染色体异常的预测率在90%。

羊水穿刺，脐血穿刺对于染色体非倍体检测准确率99.9%，接近100%。

所以他们的区别就在于准确率上。

唐筛、无创、羊水穿刺如何选择，主要是听医生的建议，下面我简单介绍一下。

年龄35岁以下的，孕妇本身没有染色体遗传病，既往没有 分娩过遗传病患儿的，可以先做“唐筛”

年龄35岁以上的低危孕妇，可以选择无创，推荐“羊穿”

唐筛高风险、35岁以上高危孕妇、应做“羊穿” 无创“高风险”，必须做“羊穿”

是不是看起来也挺麻烦的，所以具体的选择还是要以医生建议为主。

目前最纠结的是“唐筛”和“无创”的选择，唐筛便宜不准确，无创贵，但准确一些。 分娩预算足的可以直接做“无创”而不做唐筛。

建议40岁以上的孕妇，都直接做“羊穿”而不是做无创。