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新生儿查出pku偏高该怎么办？

苯丙氨酸,丙酮,酪氨酸新生儿查出pku偏高该怎么办？

发布时间：2016-12-08加入收藏来源：互联网点击：

新生儿查出pku偏高该怎么办？

回答于 2019-09-11 08:43:50

回答于 2019-09-11 08:43:50

血液苯丙氨酸浓度高于2mg/dl（120umol/l），称为高苯丙氨酸血症。低出生体重儿、慢性肝损害患儿可出现一过性高苯丙氨酸血症，酪氨酸尿症患儿血苯丙氨酸浓度也轻度增高，遗传性高苯丙氨酸血症会出现持续性血苯丙氨酸增高。

遗传性高苯丙氨酸血症病因包括两类遗传缺陷：

1、苯丙氨酸羟化酶异常，临床表现为典型苯丙酮尿症（PKU）和高苯丙氨酸血症。2、苯丙氨酸羟化酶的辅酶四氢生物蝶呤的代谢缺陷所致的BH4缺乏症。

典型苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不一，主要临床表现有：1、生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。语言发育障碍尤为明显。 2、神经精神表现  反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。 3、皮肤毛发表现 皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。 4、由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。

典型的典型苯丙酮尿症患儿早期诊断、早期的低苯丙氨酸饮食，可以有效的保证患儿的正常发育。对于BH4缺乏症患儿需长期四氢生物蝶呤替代治疗，同时补充左旋多巴、5-羟色胺，低苯丙氨酸饮食对于BH4缺乏症无效。

新生儿足跟血筛查发现苯丙氨酸升高，可能是一过性的升高，也可能存在器质性疾病，在发现新生儿苯丙氨酸升高时，需要再次复查，如果复查正常，后期注意监测和观察。但复查后仍升高，要注意苯丙酮尿症的可能性，要早起的饮食、药物干预，并可进一步基因检查，明确分型。

回答于 2019-09-11 08:43:50

我做过一个苯丙酮孩子的康复，就是饮食上注意，孩子胆小，一紧张就反弓。鼠尿味大，很好区别，康复的难度太大，

回答于 2019-09-11 08:43:50

pku偏高一般就是新生儿苯丙酮尿症，需要特殊饮食，不能和正常人一样进食，如果像正常人一样吃东西的话，症状会慢慢出现，智力，发育等等各方面都会出现影响。所以一定要特殊饮食，包括奶粉，这个病是对大人来说是辛苦了一些，但是只要特殊饮食孩子长大以后和正常人是完全一样的，一定要特殊饮食，不要抱有侥幸心理，那样只会害了孩子一辈子。